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'''丙酸血症'''為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（Propionyl CoA Carboxylase），使得丙酸（propionic acid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonic acid），導致大量丙酸累積體內。
丙 臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、[[ 酸 中毒]]及[[高 血 氨]]，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發 症 。食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中樞系統異常疾病。 此疾病於美國之發生率為1／50,000。丙醯基輔A羧酸化酵素 是 一種代謝 由位於第十三對染色體位置13q32的α基因，及位於第三對染色體位置3q21-q22的β基因組成。此為體染色體隱性 遺傳 的 疾病， 起 父母雙方皆為隱性之帶 因 者，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶因者，有25％的機率生下病童，有50％的機率小孩 為 粒腺 帶因者，有25％的機率生下健康寶寶，罹病機率並無性別之分。 此疾病目前已列在國內先天性代謝異常新生兒篩檢的項目之中，一般新生兒可運用此技術提早發現寶寶是否有異常，並及早治療。在確認診斷方面，對於具有臨床症狀的患者，可透過血液串聯質譜儀及尿液有機酸分析 體 之 內異常產物，並可進一步檢測 丙醯 基 輔 酶A A 羧化 酶( Propionyl酵素活性作為確診。生化檢驗可檢測患者之血清電解質、血小板、血球數、血氨、陰離子間隙（anion gap），與尿液中丙酸、乳酸、β-CoA Carboxylase ) 功能異常， 羥基 丙酸(propionic acid)無法轉化成 、 甲基 丙二 檸檬 酸 (methylmalonic acid) 之量以了解病情的嚴重度。產前檢查方面 ， 導致體內丙 可檢測羊水中甲基檸檬 酸 蓄積，發生 代謝 性酮酸中毒危害人體。大部分患者在出生一個月內發病 物的濃度 ， 呈現嘔吐、脫 或是做羊 水 細胞 、 昏睡、腦病變 絨毛膜細胞培養，以分析丙醯基輔A羧化酵素活性 。 <ref>[https://www.vghtctfrd.govorg.tw/UnitPagetfrd/library_b2/content/category_id/RowViewDetail?WebRowsID=86109b64-ce26-43b7-b222-14943263a115&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1 /id/18 丙酸血症]， 臺中榮民醫院財團法人罕見疾病基金會</ref>
==新生兒篩檢疑陽性之處理==
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中丙酸肉鹼 (Propionylcarnitine，C3)含量及進階篩檢測定濾紙血片中甲基丙二酸(methylmalonic acid)與3-羥基丙酸(3-hydroxy propionic acid) 濃度是否異常。當丙酸肉鹼及3-羥基丙酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。<ref>[https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/pa/ 丙酸血症]，新生兒篩檢中心</ref>
==治療==
甲基丙二酸血症可以被治愈吗？预后好吗？ 【医学微视】
{{#evu:https://www.youtube.com/watch?v=WMhegIXhI0Y}}
==外部連結==
*[httphttps://stat-nbawww.comtfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/playerid/195.html stat數據NBA18 財團法人罕見疾病基金會]
*[http://www.nba.com/playerfile/chris_mullin/ NBA官方的资料](英文)