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性早熟通常定义为女孩8岁前出现的第二性征发育,包括乳房发育、开始出现阴毛,最后出现初潮。男孩在9岁前出现第二性征发育,包括睾丸增大,后出现阴毛和阴茎增长等,通常较第二性征发育平均年龄提前2~3个标准差。

基本信息

就诊科室:内分泌科、儿科

是否医保:是

英文名称:sexual precocity

疾病别称;儿童性早熟、性机能发育过早、青春期过早

是否常见:是

是否遗传:是

并发疾病:骨成熟加速、压抑或过激行为

治疗周期:长期持续性治疗

临床症状:女童乳房增大、月经来潮、男童睾丸增大、阴茎增粗、长出阴毛

好发人群:肥胖儿童、有遗传倾向的儿童

常用药物:亮丙瑞林、曲普瑞林

常用检查:垂体促性腺激素释放激素刺激试验、骨龄测定、B超检查、CT、MRI检查

病因

性早熟的病因涉及到多方面,是综合的因素,主要病因体现在遗传因素、饮食因素以及环境因素三个方面,肥胖、避孕药、不良的生活习惯都会刺激儿童发育,诱发性早熟,好发于肥胖儿童、有遗传倾向的儿童。

临床表现

性早熟女童表现为乳房增大、阴道出血、长阴毛;男童表现为睾丸增大、阴茎增粗、长胡须等。如合并神经系统病变可出现头痛、呕吐、视力改变等症状,严重者可出现骨成熟加速,并导致心理和行为异常。

诊断

首先确定是否为性早熟;

判断性早熟属于中性性或外周性;

寻找病原。特发性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟,特别是与中枢系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤进行鉴别。

鉴别诊断

乳房早发育和阴毛早现

二者均为部分性性早熟,无骨龄增速或轻度增速,性激素分泌增高不明显。另外,应该查出存在的颅内病变以便及早适当治疗,其他非促性腺性早熟促性腺激素释放激素试验阴性,腹部B超可排除肾上腺或卵巢肿瘤。此外,还需与多发性骨纤维发育不良伴性早熟鉴别,详细的病史、仔细全面的体格检查和必要的化验检查都有助于鉴别。

先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤

表现为阴茎增大,睾丸相对较小或无睾丸增大,而性早熟男童表现为阴茎增粗、睾丸也增大,其他辅助检查也可鉴别诊断。

治疗

药物治疗

促性腺激素释放激素类似物

该药物主要作用是竞争性抑制自身分泌的促性腺激素释放激素,减少垂体促性腺激素的分泌。该药可延缓骨骺愈合,其作用为可逆性,若能尽早治疗可改善成人期最终身高。

性激素

采用大剂量性激素反馈抑制下丘脑-垂体促性腺激素分泌,但无法改善成人期最终身高,如甲羟孕酮(又称安宫黄体酮)、环丙孕酮等。

手术治疗

显微外科手术:该手术特点为创伤性小,目前对下丘脑错构瘤等采用这种方法取得成功。

肿瘤切除术

确诊为卵巢、睾丸及肾上腺致的假性性早熟应尽快进行肿瘤切除术,有肿瘤转移的在术后还要辅以放疗或化疗,只有完全清除肿瘤,性早熟才能得到控制。

矫正外科手术

先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形需要进行矫形外科手术。

阴道整形术

如有阴蒂增大及阴唇融合,在患儿6月~1岁时做阴蒂切除术。如果手术太晚,对患儿心理和社会影响不利,到了青春发育期需进一步做外阴、阴道整形术。

放射治疗

立体定向放射治疗:近年发展的新技术,包括伽马刀、X刀、高能粒子加速器等。它适用于治疗下垂脑、垂体、松果体部位的肿瘤的致的真性性早熟。方法是先采用头颅的核磁共振将肿瘤准确定位后,由计算机自动控制的r射线或高能粒子聚集在病灶部位,照射治疗后肿瘤会明显缩小,甚至消失,被瘢痕组织所代替,患儿性征随之消失。

并发症

可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征;McCune- Albright综合征可有骨的假性囊肿、变形和骨折,可伴甲状腺、肾上腺、垂体和甲状旁腺功能亢进等,表现为结节性甲状腺肿[1]甲亢肾上腺结节性增生、生长激素分泌过多产生巨人症肢端肥大征等;外源性性激素可引起乳房增大阴道出血卵巢囊肿[2]

视频


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參考來源

外部链接