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| 染色體變異 |
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染色體變異在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時(缺少，增多)或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類。
基本信息
在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時(缺少，增多)或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類。
結構變異
發現
染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重複,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究。[1]
發生
光學顯微鏡下可見染色體結構的變異或者染色體數目變異，染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等，內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發生斷裂，斷裂端具有癒合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂後，在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。[2]
鑑定
⑴最初細胞質存在着無着絲點的斷片。
⑵缺失雜合體中，聯會時形成環狀或瘤狀突起，但易與重複相混淆，必須:
①參照染色體的正常長度
②染色粒和染色節的正常分布
③着絲點的正常位置
⑶當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體雜交尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的末端是否有長短。
遺傳效應:缺失對個體的生長和發育不利:
①缺失純合體很難存活
②缺失雜合體的生活力很低
③含缺失染色體的染色體一般敗育
④缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的
缺失
缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段，則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。在缺失雜合體中，由於部分缺失引起的遺傳效應隨着缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中，缺失發生得越早，影響越大缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病，如貓叫綜合症等。缺失可用以進行基因定位。
重複
染色體上增加了相同的某個區段而引起變異的現象，叫做重複。分為順接重複和反接重複。前者指的是某區段按照染色體上的正常順序重複，後者指的是重複時顛倒了某區段在染色體上的正常只限順序。在重複雜合體中，當同源染色體聯會時，發生重複的染色體的重複區段形成一個拱形結構，或者比正常染色體多出一段。重複引起的遺傳效應比缺失的小。但是如果重複的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。例如，果蠅的棒眼就是X染色體特定區段重複的結果。重複對生物體的不利影響一般小於缺失，因此在自然群體中較易保存。重複對生物的進化有重要作用。這是因為"多餘的基因可能向多個方向突變，而不致於損害細胞和個體的正常機能。突變的最終結果，有可能使"多餘的基因成為一個能執行新功能的新基因，從而為生物適應新環境提供了機會。因此，在遺傳學上往往把重複看做是新基因的一個重要來源。
鑑別:⑴重複區段較長時:在雜合體中重複區段的二價體會突出環或瘤，不能同缺失雜合體的環或瘤相混淆。
⑵重複區段很短時:可能不會有瘤或環出現。果蠅唾腺染色體體細胞聯會時特別大，其中出現很多橫紋帶，可以作為鑑別缺失和重複的標誌。
遺傳效應:1、擾亂基因的固有平衡體系
2、重複引起表現型變異:
⑴基因的劑量效應:細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著
⑵基因的位置效應:基因的表現型應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變
倒位
指某染色體的內部區段發生180°的倒轉，而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的一個臂，稱為臂內倒位;涉及包括着絲粒在內的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關係，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特徵性的倒位環，引起部分不育性，並降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的，從而影響了個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離，為新物種的進化提供了有利條件。例如，普通果蠅的第3號染色體上有三個基因按猩紅眼-桃色眼-三角翅脈的順序排列(St-P-Dl);同是這三個基因，在另一種果蠅中的順序是St-Dl-P，僅僅這一倒位的差異便構成了兩個物種之間的差別。
鑑別:⑴較短倒位區段:倒位雜合體聯會的二價體在倒位區段內形成"倒位圈"
⑵較長倒位區段:倒位區反轉過來與正常染色體的同源區進行聯會，倒位區段以外的部分只有保持分離。
遺傳效應:1、倒位雜合體的部分不育
2、位置效應:倒位區段內、外基因之間的物理距離發生改變，其遺傳距離一般也改變。
3、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率
4、倒位可以形成新種，促進生物進化