肌萎缩性脊髓侧索硬化症

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英语：Amyotrophic lateral sclerosis，缩写为 ALS），也称为肌萎缩侧索硬化症，有时也称为卢·贾里格症（英语：Lou Gehrig's disease）、渐冻人症、运动神经元病，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。ALS是最常见的五种运动神经元疾病（MND）之一。在英联邦国家中，运动神经元疾病常指肌萎缩侧索硬化症。肌萎缩侧索硬化症由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。由于上、下运动神经元退化和死亡，肌肉逐渐衰弱、萎缩。最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。最终会造成发音、吞咽，以及呼吸上的障碍。这种疾病并不一定会如阿兹海默病般影响病人的高级神经活动；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留发病前的记忆、人格和智力。

肌萎缩侧索硬化症有90%至95%的发病原因不明。约5%至10%遗传自父母^[1]。大约有一半的病例是由两个特定基因引起的。其导致控制随意肌的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试，以排除其他致病的可能。

肌萎缩侧索硬化症现今尚无根治方法。一种名为利鲁唑的药物可以延长大约2至3月的寿命。无创通气治疗可以提高患者的生活质量并延长寿命。肌萎缩侧索硬化症通常在60岁左右发病，但一些直系遗传病例通常在50岁左右发病。患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。只有10%的患者生存期超过十年，极少数生存期为50年甚至更久。大多患者死于呼吸衰竭。世界上很多地方，肌萎缩侧索硬化症的患病率还是未知的。在欧洲和美国，每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化症。

有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年查尔斯·贝尔的记载。1869年，让-马丁·沙可首次提出该病症状与潜在神经问题之间的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。棒球运动员卢·贾里格及物理学家斯蒂芬·霍金罹患此病后，肌萎缩侧索硬化症才开始被人熟知。2014年冰桶挑战视频在互联网上流传，提高公众对肌萎缩侧索硬化症的认识。

症状和体征

由于上、下运动神经元退化导致的身体肌肉萎缩，患病者最终可能丧失发起和控制一切自主运动的能力，但膀胱、肠道和负责眼球运动的神经一般到病情晚期才会受到影响。

对于大多数患者来说其认知功能并不受影响，但少数（大约5%）仍会出现额颞叶痴呆。大部分患者（30–50%）出现了难以察觉的认知变化，但这一变化经过详细的神经心理学测验检测出来。极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病^[2]，这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。感觉神经和自主神经系统一般不受影响，也就意味着大多数肌萎缩侧索硬化症患者的听觉、视觉、触觉、嗅觉和味觉都能维持正常。

病程

虽然发病的顺序和程度因人而异，但是大部分病人最终都会无法行走或使用他们的双手和手臂。他们也会丧失说话和吞咽食物的能力，并最终需要依靠被称为BiPAP的便携式呼吸机。病情发展的程度可以通過《肌萎缩侧索硬化症功能评定量表修订版（ALSFRS-R）》来衡量。该测量方式是一个包含12个项目的临床访谈或自我报告的问卷调查，评分为0分（重度残疾）至48分（功能正常）。虽然有极少病人的发病过程缓慢，但是平均而言，病人每个月会丧失大约0.9的分值。一份对医师的调查表明，他们认为20%的分值减少才会有临床意义。不管哪部分机体首先受到影响，肌肉的无力和萎缩都会随着病情的发展而蔓延到其他肢体。腿部起病的患者通常会从先发病的一只腿蔓延到另一只腿，而延髓起病的患者通常病症会先蔓延到手臂，再到腿。

40岁以下、轻度肥胖、并只有一肢起病、主要有上运动神经元症状的病人的病程会比较慢。相反，延髓起病、呼吸系统起病或前额叶痴呆起病的病人病程发展较快。

CX3CR1等位基因突变也会影响病人病程和存活的时间。

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