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馬凡氏綜合徵（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有關節過動和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和大動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和腦硬膜。

此症為顯性疾患，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發生變異，其為製造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常。父母遺傳給兒女的幾率約達七成五，剩下的兩成五則為變異。診斷需基於根特診斷標準。

馬凡氏綜合徵無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。控管此症通常會使用β受體阻滯劑，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。

馬凡氏綜合徵患者大約在5000到10,000人中就有一位，患病幾率在不同種族或世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡，他在 1896 年留下了此症的第一份記敘。

流行病學狀況

馬凡氏綜合徵發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合徵患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合徵也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏綜合徵的患者。

另一位引起公眾對馬凡氏綜合徵關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗羅拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病，他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin），在選秀會幾天前，被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏綜合徵，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」。奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

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