不规则显性

         

不规则显性

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不规则显性（irregular dominance）是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

目录

定义

不规则显性也称外显不全，也就是说在具有某一显性基因的杂合体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。但是带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。

典型病例分析

多指是不规则显性的典型实例，一个多指的系谱，先证者患多指症，其后代一对儿女是多指患者，Ⅱ2的基因型一定是杂合体，Ⅱ2的父母表型均正常，那么Ⅱ2的致病基因到底来自父亲还是母亲？　从系谱特点可知，Ⅱ2的致病基因是来自父亲（Ⅰ3），这可从Ⅱ2的二伯父为多指患者而得到旁证。Ⅰ3带有的致病基因（A）由于某种原因未能得到表达，所以未发病，但有1/2的可能性向下一代传递这个致病基因，下一代在适宜的条件下，又可表现出多指性状。

表现度

显性基因在杂合体状态下是否表达相应的性状，常用外显率（penetrance）来衡量。外显率是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的百分率。例如，在10名杂合体（Aa）中，只有8名形成了与基因（A）相应的性状，就认为A的外显率为80﹪。完全不表达的杂合体（Aa），称为钝挫型（form frute）。钝挫型的致病基因虽未表达，但仍可传给后代。另外，有些杂合体（Aa），显性基因A的作用虽然都表现出相应的性状，但在不同个体间，同一种遗传病表现出的轻重程度有所不同，如多指（趾）症，就有多指（趾）数目不一，多出指（趾）的长短不等的现象。这种杂合体（Aa）因某种原因而导致个体间表现程度的差异，一般用表现度（expressivity）来表示。　外显率与表现度是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用都表达的情况下表达的程度不同，是个体概念。

原因

不规则显性产生的原因还不十分清楚，不同个体所具有的不同的遗传背景和生物的内外环境对基因的表达所产生的影响，可能是引起不规则显性的重要原因。影响显性基因表达的遗传背景主要是由于细胞内存在着修饰基因（modifier gene）。有的修饰基因能增强主基因的作用，是主基因所决定的性状表达完全；有的修饰基因能减弱主基因的作用，使主基因所决定的性状得不到表达或表达不完全。此外，各种影响性状发育的环境因素可能作为一种修饰因子影响主基因的表达，从而起到修饰的作用。