丙酸血症查看源代码讨论查看历史
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丙酸血症为一先天性代谢异常疾病，由于体内缺乏丙酰基辅A羧化酵素（Propionyl CoA Carboxylase），使得丙酸（propionic acid）无法转变成甲基丙二酸（methylmalonic acid），导致大量丙酸累积体内。
临床症状依照个别疾病严重程度而不一，患婴可能于出生数天至数月内出现症状，或是于童年时期发病。症状包括：喂食困难、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、癫痫、酸中毒及高血氨，若无适当治疗，可能导致智力障碍、昏迷与危害生命的并发症。食欲不佳可能导致生长不良，而喂食困难可能被误认为神经中枢系统异常疾病。
此疾病于美国之发生率为1／50,000。丙酰基辅A羧酸化酵素是由位于第十三对染色体位置13q32的α基因，及位于第三对染色体位置3q21-q22的β基因组成。此为体染色体隐性遗传的疾病，父母双方皆为隐性之带因者，病患必须同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。若父母均为带因者，有25％的机率生下病童，有50％的机率小孩为带因者，有25％的机率生下健康宝宝，罹病机率并无性别之分。
此疾病目前已列在国内先天性代谢异常新生儿筛检的项目之中，一般新生儿可运用此技术提早发现宝宝是否有异常，并及早治疗。在确认诊断方面，对于具有临床症状的患者，可透过血液串联质谱仪及尿液有机酸分析体内异常产物，并可进一步检测丙酰基辅A羧化酵素活性作为确诊。生化检验可检测患者之血清电解质、血小板、血球数、血氨、阴离子间隙（anion gap），与尿液中丙酸、乳酸、β-羟基丙酸、甲基柠檬酸之量以了解病情的严重度。产前检查方面，可检测羊水中甲基柠檬酸代谢物的浓度，或是做羊水细胞、绒毛膜细胞培养，以分析丙酰基辅A羧化酵素活性。[1]
目录
丙酸血症患者症状
丙酸血症可以分为新生儿型或晚发型，其中新生儿型较常见。
- 新生儿型：大部份的患者在出生后几个星期即产生症状，喂食情况差，出现呕吐、癫痫、肌肉张力低下、脱水、嗜睡、呆滞及脑部病变等症状，这些症状可能会经常性地反复发作，尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变，摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现。实验室检查会出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血球减少症 (pancytopenia) 等情况。若合并脑部基底核梗塞会导致肌肉张力不全与手足徐动。此外，有患者会出现心肌病变等。
- 晚发型：发生于较大的婴儿或年幼的孩童，丙酸血症的症状(阵发性昏睡、食欲减少、呕吐与酸血症)随著时间的推移而出现，住院接受葡萄糖与重碳酸盐注射后病情好转。由于疾病无典型特异性的临床表征，有可能被怀疑为败血症，不易从其他病症中区分出来。亦有个案因渐进式的心智发展迟缓或心肌病变或心律不整，才至医院求诊。
发生率及遗传模式
目前丙酸血症已列为我国公告罕见疾病，台湾地区的发生率约为1/230,000。
此疾病遗传模式为体染色体隐性遗传，propionyl CoA carboxylase包含α链与β链，α链由PCCA基因(位于13q32)生成；β链由PCCB基因(位于3q21-q22)生成，当PCCA基因或PCCB基因突变将造成体内丙酰辅酶A羧化酶功能异常，导致体内丙酸蓄积，发生代谢性酮酸中毒。
新生儿筛检疑阳性之处理
新生儿筛检方法为利用串联质谱仪测量体内血中丙酸肉碱 (Propionylcarnitine，C3)含量及进阶筛检测定滤纸血片中甲基丙二酸(methylmalonic acid)与3-羟基丙酸(3-hydroxy propionic acid) 浓度是否异常。当丙酸肉碱及3-羟基丙酸浓度高于正常值，而接获采集院所通知时，请尽速配合医疗人员指示进行复检。若新生儿有相关临床症状时，请立即与新生儿筛检中心或当地所属转介医院医师联络，寻求及时的医疗协助。[2]
丙酸血症治疗方式
高血氨急性期治疗
- 快速降低血氨浓度：利用药物（至少包括carnitine 与Cabaglu）移除有毒代谢物质；若有持续性高血氨症无法利用药物及输液改善者，则可考虑利用血液透析方式。
- 逆转分解代谢：24-36小时内先暂时停止所有蛋白质摄取，尽快恢复肠道进食，如无法在48小时内恢复，应开始使用全静脉营养，补充所需的蛋白质。静脉点滴提供* 基本热量需求量的100-150%；可加上脂肪输液。
- 治疗加重因素(发烧、感染、脱水、疼痛、呕吐等) 。
- 避免相关后遗症(处理胰脏炎)。
长期的治疗：
- 口服L-carnitine
- 控制蛋白质中会产生丙酸的胺基酸(isoleucine, valine, methionine, threonine)摄取
- 提供足够营养素以供维持正常生长发育所需
- 考虑使用口服metronidazole
- 考虑肝脏移植以稳定病情
治疗监测方式：
- 定期1~3个月检查血中丙酸肉碱、血中NH3浓度、血中胺基酸浓度分析，以及生长发育情形。[3]
预防
- ‧了解饮食限制的重要性。
- ‧确认早期征象如：脱水、喂食量减少、抽搐、呼吸急促等。
- ‧定期追踪血液酸碱度、胺基酸、尿液propionic acid与生长状况，会诊营养师作饮食调整。
- ‧可运用羊水细胞检测羧化?活性、自羊水中检测methylcitrate浓度作为产前诊断参考。
预后
早期诊断与治疗其预后较佳。研究指出早发性患者的存活岁数中位数为3岁；晚发性患者多呈现永久性神经学的损伤。 [4]
视频
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