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基因诊断技术

[1]来自 搜狗 的图片

根据临床症状应用分子遗传学方法，抽取检测患者遗传物质的结构或表达水平的变化，可以辅助临床诊断的技术，称为基因诊断（gene diagnosis），又称为分子诊断（molecular diagnosis）。

基本技术

特点

针对直接病因诊断

特异性强，灵敏度高

适应性强，诊断范围广

目的基因是否处于活化状态均可，无组织和发育特异性

在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体

样本

可以是任何有核细胞，包括：

1.外周血白细胞、口腔黏膜细胞

2.活检标本、石腊包埋的组织块

3.沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）

4.羊水细胞、绒毛细胞、 进入母体循环的胎儿细胞

（应用PCR，样本可微量化到一个细胞）

前提

被检测基因是否已在染色体上定位；

被检测基因结构是否明确；

被检测基因已知的突变类型；

被检测基因有无紧密连锁的 DNA多态标记；

被检基因的功能及其在疾病发生发展中的作用