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| 染色体变异 |
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染色体变异在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少，增多)或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
基本信息
在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少，增多)或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
结构变异
发现
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。[1]
发生
光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异，染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。[2]
鉴定
⑴最初细胞质存在着无着丝点的断片。
⑵缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆，必须:
①参照染色体的正常长度
②染色粒和染色节的正常分布
③着丝点的正常位置
⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。
遗传效应:缺失对个体的生长和发育不利:
①缺失纯合体很难存活
②缺失杂合体的生活力很低
③含缺失染色体的染色体一般败育
④缺失染色体主要是通过雌配子传递的
缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。在缺失杂合体中，由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等。缺失可用以进行基因定位。
重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为"多余的基因可能向多个方向突变，而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使"多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。
鉴别:⑴重复区段较长时:在杂合体中重复区段的二价体会突出环或瘤，不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆。
⑵重复区段很短时:可能不会有瘤或环出现。果蝇唾腺染色体体细胞联会时特别大，其中出现很多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
遗传效应:1、扰乱基因的固有平衡体系
2、重复引起表现型变异:
⑴基因的剂量效应:细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著
⑵基因的位置效应:基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变
倒位
指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位;涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼-桃色眼-三角翅脉的顺序排列(St-P-Dl);同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St-Dl-P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
鉴别:⑴较短倒位区段:倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成"倒位圈"
⑵较长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色体的同源区进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。
遗传效应:1、倒位杂合体的部分不育
2、位置效应:倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。
3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
4、倒位可以形成新种，促进生物进化