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遗传变异（英语：Genetic variation），又称基因变异，是个体之间DNA的差异或群体之间的差异。它有多种来源，包括突变和遗传基因重组。突变是遗传变异的最终来源，但是诸如有性繁殖和遗传漂移等机制也对其造成了影响。
目录
定义与成因
个体遗传变异（基因变异）
- 定义：一族群内的不同个体间具有不同的基因与表现型，使个体间产生差异。→遗传变异为演化的基础，而天择可决定演化的方向。
- 成因：基因突变、染色体构造或数目改变、基因重组。
- 多型性：族群中某性状出现两种或两种以上的非连续型差异。→包含型态多型性、染色体多型性、蛋白质多型性、基因多型性
遗传变异可以在许多层面上被识别。可以从数量性状（连续变化且由许多基因编码的特征（例如，“狗的腿长”编码）或离散性状（属于离散类别，并被编码的特征）的表型变异观察中识别出遗传变异。用于一个或几个基因（例如，某些花朵中的花瓣颜色有白色，粉红色，红色等不同）。
族群遗传学
群体中的遗传变异通常以多态性基因位点的百分比，或杂合子个体中基因位点的百分比来衡量。不同地区人口的遗传差异是地理变异。这是由自然选择或遗传漂移引起的。
- 定义：了解族群随时间发生等位基因出现率的变化情形与原因。
- 可利用于疾病预防、物种保育、生物多样性维持及了解物种演化过程。
- 等位基因频率
- a. 基因座：基因位于染色体或 DNA 上的位置。
- b. 等位基因频率：族群中控制某个性状的基因座上，某一等位基因所占的百分比。[1]
多种因素维持著群体的遗传变异。在二倍体生物种群的杂合子个体中，潜在的隐性隐性等位基因可能无法选择（隐性等位基因仅在不太常见的纯合子个体中表达）。自然选择也可以保持平衡多态性的遗传变异。当偏爱杂合子或选择取决于频率时，可能会出现平衡多态性。
鉴定识别
蛋白质电泳过程
遗传变异也可以通过使用蛋白质电泳过程检查酶水平的变异来鉴定。多态性基因在每个位点具有一个以上的等位基因。昆虫和植物中编码，酶的基因的一半可能是多态性的，而多态性在脊椎动物中不那么普遍。
核苷酸碱基顺序
遗传变异会导致表型变异。如果在核苷酸顺序变异DNA序列顺序的差异，导致氨基酸在由DNA序列编码的蛋白酶的功能，所得到的差异的氨基酸序列影响的形状。最终遗传变异是由基因核苷酸碱基顺序的变化引起的。 现在技术使科学家可以直接对DNA进行测序，对DNA的检查表明，在基因的编码区和非编码内含子区都存在遗传变异。该DNA可以识别出比以前通过蛋白质电泳检测到的更多的遗传变异。
形式
根据支持遗传变化的基因组变异的大小和类型，遗传变异可以分为不同的形式。小规模的序列变异（<1 KB，kb）包括碱基对取代和插入/缺失。大规模的结构变异（>1kb）可以是拷贝数变异（丢失或获得），也可以是染色体重排（易位，倒位或部分获得性单亲二体性）。转座因子和内源性逆转录病毒的遗传变异和重组有时会辅之以各种持久性病毒及其缺陷，这些缺陷会在宿主基因组中产生遗传新颖性。整个染色体或基因组的数值变化可以是多倍性或非整倍性。
突变
随机突变是遗传变异的最终来源。突变很可能很少见，大多数突变是中性或有害的，但在某些情况下，自然选择可能有利于新的等位基因。
- 多倍体是染色体突变的一个例子。多倍体是生物体具有三组或更多组遗传变异（3n或更多）的疾病。
- 减数分裂过程中的交叉（遗传重组）和随机分离可导致产生新的等位基因或新的等位基因组合。此外，随机受精也会导致变异。
- 转座因子，内源性逆转录病毒，LINEs，SINEs等可促进变异和重组。
- 对于多细胞生物的给定基因组，遗传变异可以在体细胞中获得或通过种系遗传。
RNA病毒
由缺乏校对机制引起的高突变率似乎是导致RNA病毒进化的遗传变异的主要来源。遗传重组也已显示在产生构成RNA病毒进化基础的遗传变异中起关键作用。当至少两个病毒基因组存在于同一宿主细胞中时，许多核糖核酸病毒能够进行基因重组。RNA重组似乎是决定Picornaviridae（（+）ssRNA）（例如脊髓灰质炎病毒）之间的基因组结构和病毒进化过程的主要驱动力。在逆转录病毒科（（+）ssRNA）（例如HIV）中，似乎可以通过链切换（一种基因重组的形式）进行逆转录，从而避免RNA基因组中的破坏。重组也发生在冠状病毒科（（+）ssRNA）中（例如SARS）。RNA病毒中的重组似乎是应对基因组损伤的一种适应方法。在不同物种的相同物种的动物病毒之间很少会发生重组。产生的重组病毒有时可能会引起人类感染的爆发。
相关新闻
BRCA基因突变增患癌风险
有些癌症如乳癌、卵巢癌受家族遗传的影响甚大，临床肿瘤科专科吴云英医生指出，带有遗传性BRCA基因突变的女性，有70%机会在70岁前罹患乳癌，50%在70岁前罹患卵巢癌！医学上发现BRCA基因突变增患癌风险-BRCA名为乳腺癌易感基因，负责修复已损坏的DNA；如果BRCA基因变异，人体便无法修复受损DNA，当细胞DNA损坏累积到一定的程度，细胞就会发生癌症病变，形成癌症。
是故“拥有BRCA基因变异的人，患乳癌、卵巢癌、胰脏癌及前列腺癌的机会率都比正常人高。”吴医生补充，“BRCA基因突变可分为BRCA1和BRCA2：如女性带有BRCA1基因突变，便有70%机会在70岁前罹患乳癌，50%在70岁前罹患卵巢癌；BRCA2基因突变则有70%在70岁前罹患乳癌，约20%机会在70岁前罹患卵巢癌。”[2]
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参考资料
- ↑ 遗传变异与演化东海附中选修生物讲义 第十二章 演化
- ↑ 癌病/70%抑癌基因变异者患乳癌 无家族遗传史都要做BRCA检测？香港01