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18三體綜合徵(又名:愛德華氏綜合徵),染色體三體徵。

該綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯),接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。[1]

目錄

特徵

發育遲緩 成長速度異常延遲

發育方面的延遲

智能障礙

腎臟殘廢

主要致死原因

攝食困難

呼吸困難

於出生時出現結構性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併),如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常 男性生殖系統睾丸部分隱藏於腹腔之內,如此會導致不育

後部頭顱突出 小型頭顱畸形

耳朵下垂、變形

異常的小顎畸形

小型口腔

兔唇

顎裂

鼻尖朝上

眼瞼出現皺褶(裂縫)

雙眼之間存在較闊的空間

上眼瞼下垂

手指重疊、扭曲

拇指發育不全(或者完全消失)

指甲發育不全

於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

足部向內彎曲

臀部運動幅度受限制、小型盆骨

胸骨過短[2]

基本內容

亦稱愛德華氏綜合徵。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。

18三體綜合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼多學者陸續報道了相似的觀察,證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。

參考文獻