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18三体综合征查看源代码讨论查看历史

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18三体综合征(又名:爱德华氏综合征),染色体三体征。

该综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。[1]

特征

发育迟缓 成长速度异常延迟

发育方面的延迟

智能障碍

肾脏残废

主要致死原因

摄食困难

呼吸困难

于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育

后部头颅突出 小型头颅畸形

耳朵下垂、变形

异常的小颚畸形

小型口腔

兔唇

颚裂

鼻尖朝上

眼睑出现皱褶(裂缝)

双眼之间存在较阔的空间

上眼睑下垂

手指重叠、扭曲

拇指发育不全(或者完全消失)

指甲发育不全

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

足部向内弯曲

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

胸骨过短[2]

基本内容

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。

18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

参考文献