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河南省預防醫學會出生缺陷防治專委會2023年4月8日，河南省預防醫學會出生缺陷防治專業委員會成立暨出生缺陷防治學術研討會在鄭州成功舉辦。河南省衛生健康委副主任、河南省預防醫學會副會長兼秘書長郭萬申，鄭州大學第二附屬醫院院長劉劍波，河南省預防醫學會副秘書長韓志偉，出生缺陷防治專業委員會第一屆委員會全體委員候選人及代表出席會議。會議還邀請了多位國內外生殖健康、出生缺陷防控領域專家參會。會議由河南省預防醫學會副秘書長韓志偉、鄭州大學第二附屬醫院精準醫學研究應用中心主任湯文學等主持。

要求和希望

參會代表通過投票選舉產生第一屆專委會委員97名，鄭州大學第二附屬醫院精準醫學研究應用中心主任湯文學教授當選第一屆主任委員。郭萬申秘書長和劉劍波院長向專委會成立表示熱烈的祝賀，為當選的主任委員和副主任委員頒發聘書，並對專委會的工作提出了要求和希望。劉劍波院長表示，希望出生缺陷防治專委會秉持「預防為主、防治結合」的基本原則，繼續深入推進出生缺陷防治工作，加強科學研究和技術創新，提高預防和診治的能力和水平，為保障兒童健康和全面發展作出更大的貢獻。郭萬申秘書長希望專委會既要總結歷史經驗，繼承發揚以往的優良傳統，又要與時俱進，適應時代的發展要求和人民的需要。一是要堅定不移走防治深度融合的道路；二是要加強自身建設，瞄準國內外研究前沿，取得創新性成果，充分發揮專委會的技術引領作用；三是要通過學術會議、科普活動、人才培養及學科建設等活動，提高學術權威性，不斷增強專委會的凝聚力和影響力；四是要堅持「繼承、創新、發展」的理念，加強制度建設，規範管理，形成一個團結奮進、規範高效的團隊。

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預防出生缺陷，河南省醫在行動

為迎接中國預防出生缺陷日的到來，9月11日上午，河南省人民醫院出生缺陷診治多學科團隊舉行大型義診，為孕前、孕期出生缺陷疾病的預防及篩查，出生缺陷兒 的診療與干預，對不良孕產史者再生育指導等。還在現場提供產前篩查、耳聾基因篩查、遺傳代謝病篩查、產科超聲、胎心監護免費卡，為近百名患者提供了免費檢 查服務。

每個家庭都希望擁有一個健康的完美寶寶。對整個社會來說，出生缺陷率僅僅是一個數據，但對於一個家庭，缺陷兒的出生是百分之百的災難。出生缺陷 是指嬰兒出生前即已存在的結構或功能異常，根據2012年度《中國出生缺陷防治報告》，我國目前出生缺陷總發生率在5.6%左右，這意味着每年新增加的出 生缺陷患兒數約為90萬例。人們比較熟知的先天性心臟病，每年新增超過13萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唇裂和齶裂約2.3萬例……

河南省人民醫院醫學遺傳所廖世秀主任醫師介紹說，出生缺陷產生原因主要跟遺傳、環境或二者共同作用有關。其中遺傳因素(占25%)常為基因、染 色體的異常，如血友病、進行性肌營養不良、白化病等。環境因素(占10%)包括物理因素、生物因素、化學物質、營養因素等，主要跟母體受孕期間尤其是孕早 期所處環境、所接觸物質、受到感染、所服用藥物等關係密切。二者交互作用(占65%)即綜合因素，指在遺傳、環境共同影響下產生的。因此，我們對出生缺陷 的預防就要圍繞這些因素進行。

我國對出生缺陷的預防體系為三級預防。在第11個「中國預防出生缺陷日」來臨之際，河南省人民醫院成立了由醫學遺傳所、生殖所、產科、超聲科、 兒科、小兒外科、小兒心臟外科等科室組成的「生缺陷診治多學科團隊」，築牢「三級預防」的每一道防線。一級預防指孕前的保健和遺傳風險評估，目的是避免 「帶病孕育」，從源頭卡住缺陷兒出生的可能。二級預防指在懷孕期間的圍產保健，依靠臨床檢測診斷技術，一旦發現異常，立即終止妊娠，減少缺陷兒的出生。三 級預防指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘，提升生命質量。

該團隊除了要為患者築牢預防出生缺陷的防線之外，還將以「出生缺陷診治多學科團隊」的成立為契機，逐步搭建起全省多學科會診平台、健全全省出生 缺陷基因診斷網絡體系、完善全國首個出生缺陷數據庫。出生缺陷門診會診中心設在該院影像中心3樓，每周三下午進行會診或科普講座。