維克多·馬克庫斯克檢視原始碼討論檢視歷史
維克托·阿爾蒙·馬克庫斯克（英語：Victor Almon McKusick，1921年10月21日－2008年7月22日），美國內科醫師、醫學遺傳學家，美國馬里蘭州巴爾的摩的約翰·霍普金斯大學醫學院任醫學遺傳學教授。心臟病學家，醫學遺傳學之父，他一生不遺餘力推動的醫學遺傳學已成為當今醫學的核心之一。他於2008年7月22日在他位於巴爾的摩的家中去世，享年86歲。
他是一個遺傳性疾病與基因的資料庫《人類孟德爾遺傳學》與其線上版《在線人類孟德爾遺傳》（OMIM）的原作者與主編。
生平事跡
投身醫學
1921 年 10 月 21 日，維克多·馬克庫斯克出生在美國緬因州一個叫做帕克曼（Parkm an）的小鎮上，其父母都是教師。他在一所只有一間教室的初級中學接受了 8年教育，其中 7 年都師從一位老師。
孩提時代的馬克庫斯克夢想成為一位政府官員。15 歲時，他的胳膊不幸感染了鏈球菌，住了 10個星期的醫院，並接受了最初抗菌藥—— — 磺胺的治療後痊癒出院。這段經歷激起了他對醫學的興趣。
1940 年至 1943 年，馬克庫斯克就讀於塔夫斯大學（Tufts Uni-versity），之後他放棄了學士學位，來到約翰·霍普金斯大學醫學院攻讀醫學。其後，他曾打算畢業後回到緬因州當一名醫生，但是在校期間他獲得了一項研究資助，使得他能夠繼續在心內科方面得以深造。期間，他開始關注起那些患遺傳基因缺陷的病人。
1957 年，馬克庫斯克設立了一個醫學遺傳病門診部。同年，喬治·華盛頓大學的阿諾·莫圖斯基（Arno G.M otulsky） 教授也開設了相同的門診部（這是美國開設最早的兩家醫學遺傳病門診）。僅僅4 年前，詹姆斯·沃生（Jam es W at-son） 和弗朗西斯·克里克（FrancisCrick） 才發現 DNA 雙螺旋結構。而僅僅一年前，科學家們才發現人類染色體有 46 條，這些發現使得遺傳學研究突飛猛進。
開創醫學遺傳學
馬克庫斯克的幽默感是出了名的，1957 年他在接受一次採訪時說：「我的一些同事認為我放棄心內科，轉而研究無人問津的基 因 缺 陷 是 一 種 職 業 自 殺 行為。」而現在，全美有 100 多家有資質的臨床遺傳病診所，實習醫生數以千計。馬克庫斯克對於遺傳病的研究始終一絲不苟，尤其對遺傳基因序列和臨床表現的精確記錄讓人嘆為觀止。
上世紀 50 年代，當馬克庫斯克還是一位心臟內科醫生時，他對馬凡氏綜合症 （M arfan’s syn-drom e）產生了濃厚的興趣，這種遺傳病經常表現為四肢畸形及眼球晶體脫位，病人常常死於動脈破裂。
馬克庫斯克準確地發現了這些看似毫無關聯的症狀，其實是因為異常基因錯位而擾亂結締組織的形成。他還對侏儒症的遺傳史做了詳盡的調查，從中發現了其遺傳的根源。
馬克庫斯克首先詳細研究了在阿米什人口（Am ish）中異常普遍的侏儒症，然後從遺傳學上深入研究那些之前未引起人們重視的遺傳機理。
馬克庫斯克對其醫學遺傳學領域十分精通，他經常告訴自己的學生，通古方能曉今。
發起人類基因圖計劃
同樣是在上世紀 50 年代，馬克庫斯克受到果蠅基因組圖譜成功繪製的鼓舞，開始考慮描繪人類的基因組圖譜。在研究遺傳和疾病關係的過程中，馬克庫斯克開始着手繪製人類染色體的基因圖。在 1969 年海牙的一次會議上，馬克庫斯克進行了一場劃時代的演講，他大膽提出，為了對導致新生兒缺陷的病理進行研究，我們應該要着手繪製全部的人類基因組圖譜。
在一篇帶有自傳性的論文中，馬克庫斯克寫道： 「這個提議部分是受到當時人類首次登月的鼓舞。」 馬克庫斯克發起建立了人類基因組計劃組織（H UGO），該組織是一個協調國際間合作進行人類基因組圖譜繪製以及測序計劃的機構。他還是美國國家科學院院士，並於 1997 年獲得加拿大「蓋爾德納（Gairdner）獎」；2001 年獲得美國科技界最高榮譽的國家科學獎勳章；今年獲得了「日本醫學遺傳學和基因組研究獎」。
馬克庫斯克教授去世後留下他的妻子，約翰·霍普金斯大學的風濕病專家安妮(Anne）；他的兩個兒子凱尼斯(Kenneth)和維克多(Victor)，分別居住在馬里蘭州和紐約；女兒卡羅爾（CarolAnne），居住在伊利諾伊州；以及他的雙胞胎兄弟，已退休的緬因州高級法院的前大法官文森特（Vincent ）。
外部連結
- The McKusick collection (personal papers)
- Ronzano Project, The European Genetics Foundation Victor A. McKusick
- 1995 Mendel Award Winner (bio)
- 1997 Lasker Award Winner for Special Achievement in Medicine (interview, CV, complete bib., and more)
- 2002 National Medal of Science (bio and links)
- Online Mendelian Inheritance in Man (to search OMIM)