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唐氏筛查

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[[File:哪些人要做唐筛.jpg|缩略图|右|哪些人要做唐筛? [http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20170912/02ee8c4684864f138a7640316169418b.jpeg 原图链接]]]
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'''唐氏筛查'''是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中[[甲型胎儿蛋白]]、[[绒毛促性腺激素]]和[[游离雌三醇]]的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患[[先天愚型]]、[[神经管缺陷]]的危险系数。适合35岁之前,因为35岁之后属于高龄产妇。这个年龄之后的几乎都会提示是唐氏高危儿,一般是直接建议查无创DNA或者是羊水穿刺检查。如果唐氏筛查出来是高危儿,并不代表这个胎儿发育一定是有问题。因为目前唐氏筛查有很多假阳性,假阳性出来之后还是需要进一步检查来确定这个胎儿是否有问题。如果确定是[[唐氏综合症]]患儿,一般是建议做引产处理。因为[[唐氏综合症患儿]]目前没有治疗的办法,唐氏综合症患儿出生会严重影响孩子的生活质量。
<ref>[https://www.baikemy.com/disease/kg/35822960061441 唐氏筛查]</ref>
==血清学标志及其临床意义==
1984年英国Merkatz等最先发现怀有DS胎儿的孕妇血清AFP含量降低,这在产前筛查史上是一个划时代的进步,建议将AFP作为35岁以下孕妇胎儿DS的筛查指标。这一发现很快被其它实验室证实,1987年Bargot发现怀有DS胎儿的孕妇血清中的HCG的水平是正常孕妇的2倍,以孕妇年龄再结合血清中HCG检测,DS的筛查率可达到63%。1988年,Canick等发现怀有DS胎儿的孕妇血清中uE3的水平比正常孕妇低25%。同年,伦敦Bartholomews医院Wald提出AFP、ß-HCG、uE3三联的筛查方法。1994年美国妇产科学院向全美医学界正式推荐这一组合,并得到广泛应用,一直至今。在上世纪90年代,有学者还相继发现PAPP-A、inhibin A、糖原抗原125(CA-125)等与孕妇怀DS胎儿有关。也将逐步应用到DS的产前筛查中。
1. 结果解读:甲胎蛋白(AFP) 是胎儿血清中最常见的蛋白质,1956年由Bergstrandh和Czar在人胎儿血清中发现的一种甲种球蛋白。早孕期由卵黄囊产生,晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。孕10周即可在母血中测出AFP,孕11~20周AFP浓度呈线性升高,32~34周达到高峰,以后逐渐下降,分娩后几天降为0。且孕早期以AFP单项筛查胎儿染色体异常无意义,因此母血中AFP的检测在孕中期14~20周进行。 当孕妇胎儿患DS时,由于胎儿生长发育迟缓,组织器官发育不全,肝脏、胎盘的功能不良,合成AFP能力降低,致使孕中期母血清AFP水平下降。但当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺损时,破坏了阻止AFP外溢的胎儿屏障,使胎儿体内高浓度的AFP释放,渗透入母体循环,引起母体血清中的AFP显著升高。因此,AFP也可作为神经管畸形的筛查指标。
2. 绒毛膜促性腺激素(HCG) 正常值:AFP 是胎盘的合体滋养层分泌的 般范围为0.7种糖蛋白,为胎盘中最重要的激素,由α和β亚基组成,两个亚基可彼此结合,也可游离于血液中。孕妇血清中的HCG主要以完整的形式存在,游离形式的β-HCG(F-β-HCG)占总HCG的1~8%。妊娠期母血清中β-2.5MOM HCG水平呈双峰曲线,第1峰于妊娠12周前后 中位数 一般8~10周或9~12周),15周后出现生理性下降,20~32周维持低而平稳水平,26周达最低。第2峰于妊娠37周,明显低于第1峰,至妊娠足月时稍有下降。在妊娠11周内,血清β-HCG 倍数)含量与孕龄密切相关,随妊娠进展呈直线上升,孕龄每增加1天,β-HCG平均增加1.53IU/ml,分娩后急剧下降,产后4天降至1 IU/ml,产后9天基本消失。
FreehCGβ( 胎儿患DS时,胎盘重量低于正常水平,组织器官发育不全,肝脏、胎盘的功能不良,因此孕妇血清中HCG浓度下降要比怀正常胎儿的孕妇晚3周左右,致使孕中期(约20周左右)母血清中的HCG浓度呈高水平状态,怀DS儿孕妇血清中 游离- β 亚基-促绒毛膜性腺激素):平均MOM值为2.3-2.4MOMHCG浓度比正常孕妇至少高2倍。
{{#iDisplay:x0536zjcaos |480|360|qq}} ==异常分析== 13. AFP(甲胎蛋白 游离雌三醇(uE3)是雌二醇(E2)和雌酮(E1 :怀 的代谢产物,在非妊娠女性中浓度很低,而在妊娠后期浓度则明显增加。只 先天愚型 约9%的E3在血液循环中游离为uE3。在妊娠后期E3由 胎儿 肾上腺、胎肝和胎盘大量合成,反映了胎儿和胎盘双方面 孕妇 功能。母体血清E3约90%来自此合成途径 少量由母体卵巢前体生成。E3生物合成途径的中断将导致母体 清AFP 清E3低 水平 为正 。造成E3途径中断的情况:胎儿宫内发育迟缓、无脑畸形、胎盘硫酸酯酶缺乏、死胎、染色体异 等,缺乏E3的 孕妇 的70% 分娩期将推迟。在胎儿正常发育的情况下,其母体内uE3含量自29~34周逐渐上升,35~36周开始快速上升 即平均MOM值为0.7-0.8MOM 在41~42周达高峰
2. FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素):其血清FreehCGβ水平呈强制性升高 uE3被用于胎儿DS筛查主要在孕中期,应注意正常妊娠孕妇uE3是孕中期变化最大的指标 平均MOM值为0.7-0.8MOM 必须核对孕周 。 3. 染色 在孕妇怀DS胎儿时,母 血清中uE3表现为降低 异常 。目前uE3已是多标记联合筛查中用得相当普遍 发生率随着孕妇年龄 标记物之一。<ref>[https://www.sohu.com/a/141238908_198753 唐氏筛查常用 增长而明显增加。血清标志物及其临床意义]</ref>
==注意事项==
获得检查结果后,及时找就诊医生。因为目前唐氏筛查有很多假阳性,假阳性出来之后还是需要进一步检查来确定这个胎儿是否有问题。必要时还需要进行羊水穿刺、毛绒检查。若胎儿确定有先天性缺陷疾病,还需要遵循医嘱,是否保留胎儿。
== 视频==唐氏筛查是什么? {{#iDisplay:x0536zjcaos |480|360|qq}} ==参 料==
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[[Category:417 婦產科;老幼科]]
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