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肌萎缩性脊髓侧索硬化症

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''' 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ''' (英语:Amyotrophic lateral sclerosis,缩写为 ALS),也称为肌萎缩侧索硬化症,有时也称为卢·贾里格症(英语:Lou Gehrig's disease)、渐冻人症、运动神经元病,是一种渐进且致命的 [[ 神经 ]] 退行性疾病。ALS是最常见的五种运动 [[ 神经元 ]] 疾病(MND)之一。在英联邦国家中,运动神经元疾病常指肌萎缩侧索硬化症。肌萎缩侧索硬化症由 [[ 中枢神经系统 ]] 内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。由于上、下运动神经元退化和死亡,肌肉逐渐衰弱、萎缩。最后,大脑完全丧失控制随意运动的能力。最终会造成发音、吞咽,以及呼吸上的障碍。这种疾病并不一定会如 [[ 阿兹海默病 ]] 般影响病人的高级神经活动;相反,晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留发病前的记忆、人格和智力。
肌萎缩侧索硬化症有90%至95%的发病原因不明。约5%至10% [[ 遗传 ]] 自父母。大约有一半的病例是由两个特定 [[ 基因 ]] 引起的。其导致控制随意肌的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试,以排除其他致病的可能。
肌萎缩侧索硬化症现今尚无根治方法。一种名为利鲁唑的药物可以延长大约2至3月的寿命。无创通气治疗可以提高患者的生活 [[ 质量 ]] 并延长寿命。肌萎缩侧索硬化症通常在60岁左右发病,但一些直系遗传病例通常在50岁左右发病。患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。只有10%的患者生存期超过十年,极少数生存期为50年甚至更久。大多患者死于呼吸衰竭。 [[ 世界 ]] 上很多地方,肌萎缩侧索硬化症的患病率还是未知的。在 [[ 欧洲 ]] [[ 美国 ]] ,每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化症。
有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年查尔斯·贝尔的记载。1869年,让-马丁·沙可首次提出该病症状与潜在神经问题之间的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。 [[ 棒球 ]][[ 运动员 ]] 卢·贾里格及 [[ 物理学家 ]] 斯蒂芬·霍金罹患此病后,肌萎缩侧索硬化症才开始被人熟知。2014年冰桶挑战视频在 [[ 互联网 ]] 上流传,提高公众对肌萎缩侧索硬化症的认识。
==症状和体征==
由于上、下运动神经元退化导致的身体 [[ 肌肉萎缩 ]] ,患病者最终可能丧失发起和控制一切自主运动的能力,但膀胱、肠道和负责眼球运动的神经一般到病情晚期才会受到影响。
对于大多数患者来说其认知功能并不受影响,但少数(大约5%)仍会出现额颞叶痴呆。大部分患者(30–50%)出现了难以察觉的认知变化,但这一变化经过详细的 [[ 神经心理学 ]] 测验检测出来。极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现 [[ 痴呆症 ]] 、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病,这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。感觉神经和自主神经系统一般不受影响,也就意味着大多数肌萎缩侧索硬化症患者的听觉、 [[ 视觉 ]] 、触觉、 [[ 嗅觉 ]] 和味觉都能维持正常。
==病程==
虽然发病的顺序和程度因人而异,但是大部分病人最终都会无法行走或使用他们的双手和手臂。他们也会丧失说话和吞咽 [[ 食物 ]] 的能力,并最终需要依靠被称为BiPAP的便携式呼吸机。病情发展的程度可以通過《肌萎缩侧索硬化症功能评定量表修订版(ALSFRS-R)》来衡量。该测量方式是一个包含12个项目的临床访谈或自我报告的问卷调查,评分为0分(重度残疾)至48分(功能正常)。虽然有极少病人的发病过程缓慢,但是平均而言,病人每个月会丧失大约0.9的分值。一份对 [[ 医师 ]] 的调查表明,他们认为20%的分值减少才会有临床意义。不管哪部分机体首先受到影响,肌肉的无力和萎缩都会随着病情的发展而蔓延到其他肢体。腿部起病的患者通常会从先发病的一只腿蔓延到另一只腿,而延髓起病的患者通常病症会先蔓延到手臂,再到腿。
40岁以下、轻度肥胖、并只有一肢起病、主要有上运动神经元症状. 的病人的病程会比较慢。相反,延髓起病、 [[ 呼吸系统 ]] 起病或前额叶痴呆起病的病人病程发展较快。
CX3CR1等位基因突变也会影响病人病程和存活的 [[ 时间 ]]
==视频==
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