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半乳糖血症

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格佩特于1917年首先对这个疾病进行描述;在1956年时,赫尔曼克尔卡(Herman Kalckar)所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有[[基因]]上的缺陷。
半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位 <ref>[https://www.sohu.com/a/390462933_100094891 孩子吃奶粉就“腹泻”?这种情况不一定是“乳糖不耐受”! ],搜狐,2020-04-23 </ref> 。[[爱尔兰]]游牧民族的发生率更高出许多,原因可能是近亲繁殖,造成一个较小的[[基因库]]。
==病因==
==治疗==
治疗典型的半乳糖血症的唯一方法是减少乳糖与半乳糖的摄入 <ref>[http://blog.sina.com.cn/s/blog_131ee6f1f0101psg0.html 通过控制半乳糖的摄入预防半乳糖血症 ],新浪博客,2014-05-16</ref> ,虽然已经进行早期诊断以及严格的饮食控制,但仍有些患者出现长期并发症,例如说话困难、共济失调、辨距不良、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损(会震颤)以及卵巢功能衰竭等。典型半乳糖血症不能食用母乳,或含半乳糖的任何乳制品、[[乳酪]],可以换喝完全无半乳糖的特制奶或[[大豆]]相关配方奶。
半乳糖血症有时候会与乳糖不耐症混淆,但半乳糖血症相较之下严重许多,因为乳糖不耐症的患者仅缺乏[[乳糖酶]],接触乳制品顶多腹部疼痛但不会产生长期的症状,而半乳糖血症会对[[身体]]造成长期的伤害。
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