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马凡氏综合征
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此症为显性疾患,肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异,其为制造小纤维蛋白的 [[ 基因 ]] ,导致 [[ 结缔组织 ]] 不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五,剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。
马凡氏综合征无法治愈,但只要接受适当的治疗,许多患者的 [[ 寿命 ]] 与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂,像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物;如果患者无法耐受,则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动,如果必要,患者可能需接受 [[ 手术 ]] 修复主动脉或置换瓣膜。
马凡氏综合征患者大约 在 5000 到 10在5000到10,000 人中就有一位,患病几率在不同 [[ 种族 ]] 或世界不同地区中并无差异。此症的命名由来是一位 [[ 法国 ]] 小儿科医师安东尼·马凡,他在 1896 年留下了此症的第一份记叙。
==流行病学状况==
马凡氏综合征发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在 [[ 美国 ]] 大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有 [[ 家族 ]] 史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。
==社会及文化==
研究显示, [[ 古埃及 ]] 第十八王朝法老 [[ 阿肯那顿 ]] 很可能是马凡氏综合征的患者。
另一位引起公众对马凡氏综合征关注的是1984年 [[ 洛杉矶 ]][[ 奥运会 ]] 女排银牌得主美国队的成员弗罗拉·海曼(Flora "Flo" Hyman),她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。
近年又有身高207公分的 [[ 乌克兰 ]] 妇女琉德米拉(Lyudmila Titchenkova),因为高异常高度而引起大众对这病的关注。
NBA2014年选秀会,来自 [[ 贝勒大学 ]] 的奥斯汀(Isaiah (Isaiah Austin) ) ,在选秀会几天前,被诊断出罹患俗称“蜘蛛人症”的马凡氏综合征,而被医生禁止参与 [[ 篮球 ]] 相关活动,NBA主席席尔佛(Adam (Adam Silver) ) ,为了让奥斯汀圆梦,特别在选秀会上宣布道:“2014年选秀会的下一个选秀顺位,NBA联盟将挑选…奥斯汀!”。奥斯汀经过积极治疗,他已经得到 [[ 医生 ]] 的许可,并寻求再次挑战NBA的机会。
==视频==