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家族性混合型高脂血症

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| style="background: #008080" align= center| '''<big>家族性混合型高脂血症</big> '''

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| [[File:家族性混合型高脂血症.jpg|缩略图|居中|家族性混合型高脂血症<br>[https://gimg2.baidu.com/image_search/src=http%3A%2F%2Fn.sinaimg.cn%2Fsinacn20190731ac%2F199%2Fw640h359%2F20190731%2F746d-iaqfzyv1045048.jpg&refer=http%3A%2F%2Fn.sinaimg.cn&app=2002&size=f9999,10000&q=a80&n=0&g=0n&fmt=jpeg?sec=1618877307&t=0ce57c471351444ad734d2e9cfa67e97 原图链接]]]

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'''英文名称''' ：：familial combined hyperlipoproteinemia,FCH

''' ~~就诊科室~~中文别称''' ：多发型高脂血症

''' ~~多发群体~~就诊科室''' ：内分泌科

''' 多发 ~~病部位~~群体''' ：男性患者早发性冠心病者

'''常见病因症状''' ：肥胖和高血压

|}{{medical}}''' 常见家族性混合型高脂血症状''' （FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_10150303374627399821 什么是家族性混合型高脂血症]99健康网</ref> ==病因== 由于目前有关[[FCH的代谢异常]]和[[遗传缺陷的基因]]尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；⑤脂肪细胞中脂解障碍等。<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxhhxgzxz/bingyin/ 家族性混合型高脂血症是怎么引起的？]快速问医生</ref> ==临床表现==[[File:家族性混合型高脂血症1.jpg|缩略图|家族性混合型高脂血症<br>[https://gimg2.baidu.com/image_search/src=http%3A%2F%2Fwww.labweb.cn%2Fuploads%2Fallimg%2Fc100608%2F12K95533R4150-104E6.jpg&refer=http%3A%2F%2Fwww.labweb.cn&app=2002&size=f9999,10000&q=a80&n=0&g=0n&fmt=jpeg?sec=1618877423&t=fb67e2ec3f8a2cc8a81a46a4229885fd 原图链接]]]1.[[男性患者]][[早发性冠心病者]]相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟可起显著作用。 2.本病患者中[[肥胖]]和[[高血压]]较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。

|3.[[FCH的血脂异常特点]]是[[血浆胆固醇]]和[[三酰甘油]]均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外，许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素（如糖皮质激素、雄性激素等）也可能引起本症。所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。 4.[[FCH最突出的特征是]]，在同一家族中，发现有各种不同类型的[[高脂蛋白血症患者]]，并有60岁以下发生[[心肌梗死者]]的阳性家族史。<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxhhxgzxz/zhengzhuang/ 家族性混合型高脂血症的症状有哪些？]快速问医生</ref> ==检查==1.[[FCH的血脂异常]]的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.[[血浆VLDL或LDL增高]]；血浆ApoB水平增高。 3.[[血浆HDL-C]]和[[ApoAⅠ轻度下降]]。<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/jzxhhxgzxz/jiancha/ 家族性混合型高脂血症的检查项目有哪些？]快速问医生</ref> ==诊断==1.第一代亲属中有多种类型[[高脂蛋白症]]的患者。 2.[[早发性冠心病]]的阳性家族史。 3[[.血浆ApoB水平增高]]。 4.第一代亲属中无[[黄色瘤]]检出。 5.家族成员中20岁以下者无[[高脂血症]]患者。 6.表现为[[Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ]]或[[V型高脂血症]]。 7.[[LDL-胆固醇]][[ApoB比例降低]]。 8.[[HDL2-胆固醇水平降低]]。一般认为，只要存在第1、2和3点就足以[[诊断FCH]]。<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_10142009617292894228 家族性混合型高脂血症的诊断方法有哪些]快速问医生</ref> ==治疗==FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症很有必要。首先采用[[饮食疗法]]。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用[[药物治疗]]。用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油等。<ref>[https://www.youlai.cn/video/article/75D436umth.html 家族性混合型高脂血症怎么治]有来医生</ref> ==参考来源==*赵水平. 家族性混合型高脂血症．《 CNKI 》， 1996 *张延红，窦相峰，尚蔚等. 家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究． 2004 *裴卫东，吴锡桂，惠汝太等. 家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展．《 CNKI 》， 2001 *裴卫东，黄尚志. 家族性混合型高脂血症的发病机理及转基因动物研究进展．《 VIP 》， 1997 *裴卫东，吴锡桂，惠汝太等. 家族性混合型高脂血症:临床诊断标准及遗传流行病学研究进展．《心血管病学进展》， 2000 ==文献来源=={{reflist}}[[Category:410 醫藥總論]][[Category:418 藥學；藥理學；治療學]][[Category: 360 生物科學總論]][[Category:415 西医学]]

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