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遺傳變異
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==鑑定識別==
===蛋白質電泳過程===
遺傳變異也可以通過使用[[蛋白質]] [[ 電泳 ]] 過程檢查酶水平的變異來鑑定。多態性基因在每個位點具有一個以上的等位基因。昆蟲和植物中編碼,酶的基因的一半可能是多態性的,而多態性在脊椎動物中不那麼普遍。
===核苷酸鹼基順序===
遺傳變異會導致表型變異。如果在核苷酸順序變異DNA序列順序的差異,導致氨基酸在由DNA序列編碼的蛋白質酶的功能,所得到的差異的氨基酸序列影響的形狀。最終遺傳變異是由基因 [[ 核苷酸 ]][[ 鹼基 ]] 順序的變化引起的。
現在技術使[[科學家]]可以直接對[[去氧核醣核酸|DNA]]進行測序,對DNA的檢查表明,在基因的編碼區和非編碼內含子區都存在遺傳變異。該DNA可以識別出比以前通過蛋白質[[電泳]]檢測到的更多的遺傳變異。
==形式==
根據支持遺傳變化的基因組變異的大小和類型,遺傳變異可以分為不同的形式。小規模的序列變異(<1 KB,kb)包括鹼基對取代和插入/缺失。大規模的結構變異(>1kb)可以是拷貝數變異(丟失或獲得),也可以是染色體重排(易位,倒位或部分獲得性單親二體性)。轉座因子和內源性逆轉錄病毒的遺傳變異和重組有時會輔之以各種持久性病毒及其缺陷,這些缺陷會在宿主基因組中產生遺傳新穎性。整個染色體或基因組的數值變化可以是多倍性或非整倍性。
==RNA病毒==
由缺乏校對機制引起的高突變率似乎是導致RNA病毒進化的遺傳變異的主要來源。遺傳重組也已顯示在產生構成RNA病毒進化基礎的遺傳變異中起關鍵作用。當至少兩個病毒基因組存在於同一宿主細胞中時,許多[[RNA|核醣核酸]]病毒能夠進行基因重組。RNA重組似乎是決定Picornaviridae((+)ssRNA)(例如 [[ 脊髓 ]] 灰質炎病毒)之間的基因組結構和病毒進化過程的主要驅動力。在逆轉錄病毒科((+)ssRNA)(例如HIV)中,似乎可以通過鏈切換(一種基因重組的形式)進行逆轉錄,從而避免RNA基因組中的破壞。重組也發生在冠狀病毒科((+)ssRNA)中(例如SARS)。RNA病毒中的重組似乎是應對基因組損傷的一種適應方法。在不同物種的相同物種的[[動物]][[病毒]]之間很少會發生重組。產生的重組病毒有時可能會引起[[人類]]感染的爆發。
==相關新聞==
===BRCA基因突變增患癌風險===
有些 [[ 癌症 ]] 如 [[ 乳癌 ]] 、 [[ 卵巢癌 ]] 受 [[ 家族遺傳 ]] 的影響甚大,臨床 [[ 腫瘤 ]] 科專科吳雲英醫生指出,帶有遺傳性BRCA基因突變的女性,有70%機會在70歲前罹患乳癌,50%在70歲前罹患卵巢癌!醫學上發現BRCA基因突變增患癌風險-BRCA名為 [[ 乳腺癌 ]] 易感基因,負責修復已損壞的DNA;如果BRCA基因變異,人體便無法修復受損DNA,當細胞DNA損壞累積到一定的程度,細胞就會發生癌症病變,形成癌症。
是故「擁有BRCA基因變異的人,患乳癌、卵巢癌、胰臟癌及前列腺癌的機會率都比正常人高。」吳醫生補充,「BRCA基因突變可分為BRCA1和BRCA2:如 [[ 女性 ]] 帶有BRCA1基因突變,便有70%機會在70歲前罹患乳癌,50%在70歲前罹患卵巢癌;BRCA2基因突變則有70%在70歲前罹患乳癌,約20%機會在70歲前罹患卵巢癌。」<ref>[https://www.hk01.com/%E5%81%A5%E5%BA%B7/595042/%E7%99%8C%E7%97%85-70-%E6%8A%91%E7%99%8C%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AE%8A%E7%95%B0%E8%80%85%E6%82%A3%E4%B9%B3%E7%99%8C-%E7%84%A1%E5%AE%B6%E6%97%8F%E9%81%BA%E5%82%B3%E5%8F%B2%E9%83%BD%E8%A6%81%E5%81%9Abrca%E6%AA%A2%E6%B8%AC 癌病/70%抑癌基因變異者患乳癌 無家族遺傳史都要做BRCA檢測?]香港01</ref>
==影片==