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《'''遗传与疾病'''》本刊以马列主义、毛泽东思想、邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，全面贯彻党的教育方针和“双百方针”，理论联系实际，开展教育科学研究和学科基础理论研究，交流科技成果，促进学院教学、科研工作的发展，为教育改革 <ref>[https://www.sohu.com/a/326550978_100009435 重磅！国务院发布重大教育改革，29条巨变！]，搜狐，2019-07-13 </ref> 和社会主义现代化建设做出贡献。现用名：中华医学遗传学杂志。
《遗传与疾病》杂志已正式更名为《中华医学遗传学杂志》杂志，现刊名在新闻出版总署可查。
（二）文题文题要准确简明地反映文章内容，一般不宜超过20个字，作者姓名排在文题下。
（三）作者与单位文稿作者署名人数一般不超过5人，作者单位不超过3个。第一作者须附简介，包括工作单位、地址、邮编、年龄、性别、民族 <ref>[https://www.sohu.com/a/219115426_99985093 56个民族的简介] ，搜狐，2018-01-26 </ref> 、学历、职称、职务；其它作者附作者单位、地址和邮编。
（四）摘要和关键词所有论文均要求有中文摘要和关键词，摘要用第三人称撰写，分目的、方法、结果及结论四部分，完整准确概括文章的实质性内容，以150字左右为宜，关键词一般3～6个。