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馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。
==臨床表徵與診斷==
典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以
(1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視；
(2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流；
(3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎；
最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。
目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現，然而，至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。
==治療==
馬凡氏症候群的診斷有賴於醫療團隊，包括基因遺傳科、眼科、骨科與心臟科等醫師共同合作，有時也需要其他專科醫師協助。近年來，隨著醫療與開心手術的進步，馬凡氏症的預後有顯著的改善，平均壽命已接近正常人；許多新的藥物及手術方式正陸續發展中。
==藥物治療==
目前最常被使用的藥物有(1)乙型阻斷劑（β—adrenergic receptor blocker），(2)血管張力素受體阻斷劑（angiotensin receptor blocker）。藉由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動脈管壁所承受之壓力，進而延緩主動脈瘤的形成及主動脈剝離的發生。
==手術治療==
預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法；當(1)主動脈直徑達到5公分，或(2)主動脈直徑生長速度每年超過1公分時，則建議施行此預防性手術。
==生活型態之調整==
馬凡氏症候群患者應避免有碰撞、跳躍、競賽型以及肌肉等長性收縮（如：舉重、 啞鈴、單槓）等體育活動，因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而，在容許的情況下，病患還是應該被鼓勵持續輕〜中度有氧活動；這些活動長期下來可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康，有助於提昇生活品質與延長壽命。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109 馬凡氏症候群]，財團法人罕見疾病基金會</ref>