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馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109 馬凡氏症候群]，財團法人罕見疾病基金會</ref>
==臨床表徵與診斷==
典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以
(1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視；
(2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流；
(3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎；
最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。
目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現，然而，至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。
==治療==
==手術治療==
預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法；當(1)主動脈直徑達到5公分，或(2)主動脈直徑生長速度每年超過1公分時，則建議施行此預防性手術。
==生活型態之調整==
==預防==
‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。避免劇烈運動，降低主動脈剝離的危險。明瞭主 動脈瘤剝離症狀，若出現胸、背、腹痛症狀，需至急診求治。
‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。
‧每年評估骨骼生長狀況，特別是快速生長時期，需注意脊椎、胸骨的發展。
‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險，於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。
‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。
‧確認是否有家族性遺傳史，自家族成員中篩檢出患者，定期追蹤檢查，必要時尋求心理支持。 <ref>[https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=08f15341-260c-41eb-bdb5-049cd621a6ab&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1 馬凡氏症候群]，臺中榮民醫院</ref>