32,954
次編輯
變更
丙酸血症
,创建页面，内容为“ 丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，起因為粒腺體之丙醯輔酶A羧化酶( Propionyl-CoA Carboxylase ) 功能異常，丙酸(propionic acid)無法轉…”
丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，起因為粒腺體之丙醯輔酶A羧化酶( Propionyl-CoA Carboxylase ) 功能異常，丙酸(propionic acid)無法轉化成甲基丙二酸 (methylmalonic acid)，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒危害人體。大部分患者在出生一個月內發病，呈現嘔吐、脫水、昏睡、腦病變。 <ref>[https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=86109b64-ce26-43b7-b222-14943263a115&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1 丙酸血症]，臺中榮民醫院</ref>