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醫學遺傳學名詞審定分委員會受全國科學技術名詞審定委員會和中華醫學會的委託，中華醫學會醫學遺傳學分會前任主任委員賀林院士組織國內50多位從事醫學遺傳學的專家學者開展醫學遺傳學名詞編寫、審定工作。2011年6月15日在上海召開了第一次會議，按照科學技術名詞審定原則與方法，擬訂了編寫大綱並成立了相關專業組，開始收集名詞條目。2020年5月醫學遺傳學名詞正式公布。

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《醫學遺傳學名詞》（定義版）（2021）

醫學遺傳學名詞，經醫學遺傳學名詞審定委員會審定，全國科學技術名詞審定委員會批准，於2021年8月正式公布。全國各科研、教學、生產、經營、新聞出版等單位應遵照使用。

2011年6月，中華醫學會醫學遺傳學分會前任主任委員賀林院士受全國科學技術名詞審定委員會和中華醫學會的委託，組建醫學遺傳學名詞審定分委員會，在專家委員會的共同努力下，歷時6年，於2017年7月形成《醫學遺傳學名詞》徵求意見稿，在全國科學技術名詞審定委員會網站及有關媒體面向全社會公開徵求意見。根據反饋意見，醫學遺傳學名詞審定分委員會進一步修訂完善，上報全國科學技術名詞審定委員會批准公布。

該規範名詞內容包括：醫學遺傳學基礎、細胞遺傳學、分子遺傳學、染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體病和體細胞及未知模式遺傳病、遺傳工程與遺傳學研究方法8個部分，共2301條。