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變異 （生物學名詞）變異在生物體上泛指生物種與個體之間的各種差異，包括形態、生理、生化以及行為、習性等各方面的歧異，變異是生物進化和人類育種的根源，包括可遺傳的和不可遺傳的變異。由於環境影響和基因型之間相互作用，表現為種群的個體表型變異、環境變異、遺傳變異，這是生物進化的一個主要因素。生物學變異可區分為三種含義：表型變異(VP)、環境變異(VE)和遺傳變異(VG)。

中文名:雜種

外文名:variation

定 義:鄰居

生物突變:基因重組是指由於不同DNA

SNP變異與人類

單個核苷酸的多態性是人類可遺傳的變異中常見的一種，大多數的SNP信息被收錄在單核苷酸多態性數據庫(dbSNP)中。除了單核苷酸多態性外，還有不計其數的罕見和新發的單核苷酸變異，在某些案例中變異與疾病的共分離僅僅發生在一個核心家系或者單個個體中。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500~1000個鹼基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。

從對生物的遺傳性狀的影響上來看，位於蛋白質編碼區的SNP稱為編碼單核苷酸多態(coding SNP，cSNP)。cSNP又可分為兩種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的編碼序列的改變並不影響其所翻譯的蛋白質的氨基酸序列，突變鹼基與未突變鹼基的含義相同；另一種是非同義cSNP(non-synonymous SNP)，指鹼基序列的改變可以使其為轉錄本翻譯的蛋白質序列發生改變，從而影響了蛋白質的功能，這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因，cSNP中約有一半為非同義cSNP，cSNP又可分為錯義突變、無義突變等。

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結構變異與人類健康

基因組結構變異通常是指基因組內大於1kb的DNA片段缺失、插入、重複、倒位、易位、轉座子元件以及DNA拷貝數目變化(CNVs)等。隨着人類基因組測序的廣泛應用，使基因測序變得常規和普遍，現也有人將大於50bp的基因組異常稱為結構變異。人類基因組結構變異涉及數千片段不連續的基因 組區域，含數百萬DNA鹼基對，可含數個基因及調控序列，多種基因功能因此缺失或改變，導致機體表型變化、疾病易感性改變或發生疾病。根據遺傳物質是否增減，可以將基因組結構變異分為平衡重排和非平衡重排。平衡重排包括倒位和某些易位，沒有遺傳物質的丟失或獲得，這類結構變異可以通過基因組序列比較或是細胞 遺傳學方法檢測。

結構變異或引起個體的病理表型，或僅僅在群體中表現為一種多態.有病理表型的結構變異在臨床上表現為多種綜合徵和疾病，沒有臨床表現的結構變異能夠引起攜帶者基因組不穩定，減數分裂中產生不等交換對後代表型產生影響。

結構變異由於覆蓋的核苷酸總數大大超過SNP的總數，因此對個體表型的影響很大。結構變異中的基因拷貝數變化通過改變基因劑量、擾亂基因表達引起個體表型改變甚至產生疾病，如個體防禦素基因拷貝數差異可引起個體抗感染能力差異，導致疾病產生就是典型的例子。一般說來，結構變異可通過幾條途徑影響個體的表型：一是直接影響基因的劑量(拷貝數變化)導致基因表達蛋白量改變；二是通過改變基因位置影響相臨基因調節，間接影響基因表達誘發疾病；三是引起基因重排，誘發基因結構改變(基因斷裂、基因融合)產生疾病基因。此外，結構變異的不同類型相互作用或結合SNP及環境因子共同對個體的表型產生影響。例如：Williams-Beuren綜合徵中發現89%的患者染色體7q11.23有1.55Mb的缺失，含26~28個基因，同時發現患者在這個區域內一個高達25%的2Mb臂內倒位，推測由於倒位序列存在，引起減數分裂異常配對，產生不等交換引發缺失產生，導致疾病發生。

染色體變異與人類健康

染色體數目和結構的異常也會導致疾病，這類疾病稱為染色體病.染色體數目異常是臨床上主要的染色體病，其中以13，18，21號及X，Y染色體異常為常見，占染色體非整倍體畸變95%以上.這些染色體異常占全部染色體病的80%~90%。

染色微結構異常疾病是由於染色體微小片段缺失或重複，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨着分子細胞遺傳技術的發展，特別是CGH微陣列方法的引進，被發現的染色體微結構引起的疾病將會越來越多。如22q11.2微缺失綜合徵是由於22號染色體長臂近着絲粒端微片段22q11.21缺失引起的遺傳綜合徵，其遺傳病理基礎是22q11.2片段的微缺失。主要臨床表現為心臟畸形、面容異常、胸腺發育不良、齶裂及低鈣血症5個症狀，又稱DiGeorge綜合徵(DiGeorge syndrome，DGS)和齶心面綜合徵(velo cardio facial syndrome，VCFS)。近年研究認為22q11.2微缺失綜合徵與學習認知障礙、精神異常、發育遲緩等有關。其發病率為活產新生兒的1/4000~1/3000，是人類常見的染色體微缺失綜合徵。另外，該區域的微重複異常也會導致疾病，稱為22q11微重複綜合徵，臨床表現與22q11.13缺失綜合徵相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、輕度小頜、臉部細長等。染色體微缺失微重複異常主要是由於缺失或重複的染色體區段包含有個體發育過程中發揮重要作用的關鍵基因，缺失或重複導致基因功能異常從而致病。