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突變（英語：Mutation，即基因突變）在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）發生的改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、基因毒性、輻射或病毒的影響^[1]。

突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為演化的「推動力」：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性突變（neutral mutation）對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。

簡介

突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個鹼基變化的鹼基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重複引起的序列的改變。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給後代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。

DNA複製過程出錯可以導致突變^[2]。誘變劑如化學和環境因子（紫外線等）也可以誘導生物體細胞突變。RNA病毒的基因組是RNA而不是DNA，可以是雙鏈的或單鏈的。有些病毒複製很快，沒有檢查機制，容易出錯，也會導致突變。

一些基因的突變不會導致其編碼蛋白質的氨基酸序列的變化，這樣的突變被稱為沉默突變。其它突變則導致蛋白質產物異常。由於突變可能對基因產生破壞性影響，生物體具有DNA修復等機制，可通過將突變序列恢復到原始狀態來預防或糾正突變。

突變可以將新等位基因引入生物群體並增加群體的遺傳變異。

以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：

失去功能的突變是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。

此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。

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