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| 龔瑤琴 | |
|---|---|
| 出生 | 1961年11月 |
| 國籍 | 中國 |
| 職業 | 聘任崗位：遺傳學 |
| 知名於 |
山東大學齊魯醫學部副部長 |
龔瑤琴，女，漢族，籍貫湖北黃梅，1961年11月出生。人大代表。[1]
人物經歷
研究生學歷，博士學位，博士生導師、教授，全國人大代表 。山東大學齊魯醫學部副部長，山東大學醫學院院長，長江學者特聘教授。
- 2017年2月，增補龔瑤琴為政協第十一屆山東省委員會委員。
- 1982年畢業於華中師範學院生物系， 1985年山東醫科大學醫學遺傳學專業研究生畢業留校任教。
- 1994年3月赴美國哈佛醫學院學習，1995年底回國工作。
- 2012年8月任山東大學齊魯醫學部副部長。
- 2012年12月任山東大學醫學院院長。
研究方向
主要貢獻
1、兩種X-連鎖智力低下基因克隆，國家傑出青年基金，2003-2006;
2、X-連鎖智力低下的發病機理研究，973項目課題，2002-2006;
3、LRP5基因表達調控研究，教育部科技研究重點項目，2002-2004;
4、骨關節炎的分子遺傳學研究，國家自然基金海外青年學者合作研究基金，2001-2003;
5、基因工程在常見遺傳病致病基因攜帶者檢出和產前診斷的應用，山東省十大科技示範工程攻關項目，2001-2003;
6、骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵基因克隆，國家自然科學基金，1999-2001。
學術論文
1、SMITH-FINEMAN-MYERS綜合徵與X連鎖核蛋白基因的連鎖分析，中華醫學遺傳學雜誌 2002， 19(1):22-25;
2、XNP基因內多態基因座篩選及其多態性分析，遺傳學報 2002，29(3):201-205;
3、Smith-Fineman-Myers綜合徵與GRIA3基因的連鎖和突變分析，遺傳學報，2001，28(11):985-990;
4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.;
5、人胎兒骨骼和關節RACE cDNA文庫的構建，中華醫學遺傳學雜誌 2001，18(1):24-27;
6、Smith-Fineman-Myers綜合徵基因定位於Xq25，中華醫學遺傳學雜誌 1999，16(5):277-280;
7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577;
8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304;
9、應用反向PCR方法進行YAC末端的分離分析. 中華醫學遺傳學雜誌，1999;16(1):44-46。
獲獎記錄
1、骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵基因克隆，中華醫學科技獎二等，2002;
2、骨骼和關節疾病相關基因研究，山東省科技進步一等獎，2001;
3、原發性高血壓紅細胞鈉、鈣轉運缺陷的遺傳機制研究，山東省科技進步二等獎，1998;
國家傑出青年基金獲得者、"長江學者獎勵計劃"第五批特聘教授、山東省十大傑出青年、山東省十大傑出留學歸國科技專家、山東省十佳傑出中青年科技專家，享受國家政府特殊津貼。