檢視肝豆状核变性的原始碼

[[File:肝豆状核变性.jpeg|有框|右|<big>肝豆状核变性</big>[http://img.mp.itc.cn/upload/20160724/5dc56460b30b439d899cc530211cbf19_th.jpg 原图链接][https://www.sohu.com/a/107385996_377335 来自 搜狐 的图片]]]

'''肝豆状核变性'''（英语：hepatolenticular degeneration），亦称威尔森氏症（英语：Wilson's Disease），是一种[[遗传性疾病]]，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑部和肝脏有关，[[肝脏]]相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及搔痒。脑部相关症状则有颤抖、[[肌肉]]僵直、说话有困难、人格变异、焦虑以及出现幻觉。

肝豆状核变性系为一种肝豆状（又称 ATP7B）[[基因]]内发生的隐性突变。患者必然是从双亲之一[[遗传]]了突变复制基因。要确诊此症并不容易，而且常常会需要做许多[[血液]]检查，尿液检查及肝脏活体组织切片；或许也需要患者的家人也接受基因检测。

肝豆状核变性的治疗方式以改变[[饮食]]和药物为主，改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具<ref>[https://www.sohu.com/a/304083693_710886 肝豆状核变性的饮食 ]，搜狐，2019-03-27</ref>，使用药物为螯合物，如曲恩汀、D-青霉胺和锌补充剂。并发症有肝衰竭，[[肝癌]]和肾小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效，或许会采用肝脏移植。

约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者，通常症状显现于5至35岁之间，患者的男女比例一致。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆状核变性的记叙，因山穆·威尔森研究贡献卓越，此症的别名就以他之名广为流传。