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肝豆狀核變性檢視原始碼討論檢視歷史

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肝豆狀核變性(英語:hepatolenticular degeneration),亦稱威爾森氏症(英語:Wilson's Disease),是一種遺傳性疾病,患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部和肝臟有關,肝臟相關症狀有嘔吐、衰弱、腹水、腿部水腫、出現黃疸以及搔癢。腦部相關症狀則有顫抖、肌肉僵直、說話有困難、人格變異、焦慮以及出現幻覺。

肝豆狀核變性係為一種肝豆狀(又稱 ATP7B)基因內發生的隱性突變。患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因。要確診此症並不容易,而且常常會需要做許多血液檢查,尿液檢查及肝臟活體組織切片;或許也需要患者的家人也接受基因檢測。

肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物為主,改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具[1],使用藥物為螯合物,如曲恩汀、D-青黴胺和鋅補充劑。併發症有肝衰竭,肝癌和腎小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效,或許會採用肝臟移植。

約每30,000人中會出現一位肝豆狀核變性患者,通常症狀顯現於5至35歲之間,患者的男女比例一致。早在1854年,Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆狀核變性的記敘,因山穆·威爾森研究貢獻卓越,此症的別名就以他之名廣為流傳。

症狀

其常見症狀可以分為肝臟與中樞神經系統兩方面[2],可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。

肝臟方面

肝臟方面,會有近似肝炎、肝硬化的表現,發病年齡從2、3歲到40、50歲都有,是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由於肝異常所引起的腦病變等狀況出現,或是以較緩慢的情況漸進。由於肝豆狀核變性的肝臟症狀與肝病患者的症狀並沒有太大的不同,所以肝病患者最好也接受肝豆狀核變性的檢驗。少數患者甚至會以暴發性肝炎來表現,死亡率相當高。

神經系統方面

神經系統症狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、口齒不清、流口水、吞咽困難等,也有人出現類似帕金森病的行動遲緩,肢體僵硬。肝豆狀核變性患者全身的肌肉僵硬,導致臉面表情顯得十分呆板;舌頭肌肉不靈敏,自由轉動受到障礙,使得說話發音含糊不清;口喉肌肉的僵硬化,導致患者正常的吞咽動作困難,口涎則常常會沒有意識地流出口角;如果患者沒有得到適當的治療,全身肌肉則會僵硬,患者的動作顯得笨拙緩慢,病後期則會導致患者無法行動,臥床不起,最終影響食物攝取,導致死亡。小腦銅沉積嚴重會導致不自主動作在患者中表現。譬如四肢出現有節律的震顫,無法控制手指做出指划動作,不自主且持久的強笑或強哭。後期會出現四肢肌肉僵硬,強烈痙攣並有劇痛伴隨,甚至導致四肢骨折。這個病症可能也會影響患者的智能與情緒,使之衰退。也有患者出現妄想與幻覺的情況。最常見的症狀有三分之一都是以早期精神病的型態顯現,而這些精神病的症狀有着非常大的多樣化呈現,可能的病徵為輕微的情緒不穩定到嚴重的憂鬱、躁症等精神病的症狀。

其他症狀

在患者的角膜周邊與鞏膜的交界處,可觀察到所謂的凱-費環(Keyser-Fleischer ring)棕綠色至金黃色的色素環,這即是沉積着的銅元素,是早期症狀的主要診斷方式,不過不少其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見此環,輕微時則需要藉助裂隙燈來檢查。在腎臟方面,可見到腎小管異常症狀,腎結石出現。內分泌方面的異常,包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經都有可能。血液學方面會有貧血的現象產生,這是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損,形成成溶血性貧血。在心血管方面可能會有心律失常以及心臟肌肉萎縮等症狀。

視頻

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參考文獻