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黑色素瘤（melanmoa）又稱為惡性黑色素瘤，是一種能產生黑色素的高度惡性腫瘤，大多見於30歲以上成人，發生於皮膚者以足底部和外陰及肛門周圍多見，可以一開始即為惡性，但通常由交界痣惡變而來。黑色素瘤惡性程度極高，占皮膚腫瘤死亡病例的極大部分。多發生於皮膚或接近皮膚的黏膜，也見於軟腦膜和脈絡膜。黑色素瘤多數是在色素病變的基礎上發生，少數發生於正常皮膚或粘膜的色素細胞。[1]
凡黑痣色素加深、體積增大、生長加快或潰破、發炎和出血等常是惡變的象徵。此瘤也可發生於粘膜和內臟器官。黑色素瘤的組織結構呈多樣性，瘤細胞可呈巢狀、條索狀或腺泡樣排列。瘤細胞可呈多邊形或梭形，核大，常有粗大的嗜酸性核仁，胞漿內可有黑色素顆粒。也有胞漿內沒有黑色素顆粒的黑色素瘤，稱為無黑色素性黑色素瘤，但多巴反應可為陽性。電鏡下，則可見其胞漿內含有少數典型的黑色素小體（melanosome）或前黑色素小體（premelanosome），有助於診斷。黑色素瘤的預後大多很差，晚期可有淋巴道及血道轉移。因此，本瘤早期診斷和及時治療十分重要。[朱家愷，黃潔夫，陳積[聖．《外科學辭典》：北京科學技術出版社，2003][2]
目錄
病因
黑色素細胞瘤可由表皮黑色素細胞，痣細胞或真皮成黑色素細胞組成。腫瘤起源於外胚葉的神經嵴，黑色素細胞位於表皮層與基底細胞間排列，細胞產生色素後，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細胞和毛髮內。正常黑色素細胞瘤變的真正原因尚不清楚，與下列因素可能有關：
1 良性黑色素斑塊
良性黑色素斑塊即黑痣，其中交界痣最易惡變，混合痣較少，而內皮痣則極少惡變。但頭皮黑色素瘤多數並非黑痣轉變而來，故有人認為本病不完全與黑痣有關。
2 陽光和紫外線照射
頭皮黑色素瘤多見於曝光部位，根據以色列統計，農業工人的年發病率15.4/10萬，較城市者高，居住在沿海地區的居民則比居住在山區者高。20世紀80年代以來黑色素瘤發病率增長1倍以上，估計與大氣臭氧層破壞以及皮膚受到紫外線過度照射有關。
3 種族
白人比有色人種發病率高，如美國白種人的年發病率高達42/10萬，而黑人僅為0.8/10萬。
4 其他
遺傳、外傷、慢性機械刺激等因素，也可為致病因素。
發病機制
病變多發生於真皮和表皮交界處，瘤細胞類似痣細胞，但明顯異型，細胞間質和細胞內充滿黑色素，根據細胞形態和黑色素量的不一，可分5型：
1 大上皮樣細胞
多見，細胞呈多邊形。
2 小上皮樣細胞
核大而不典型。
3 梭形細胞
胞質呈原纖維樣，核大染色深。
4 畸形細胞
為單核或多核。
5 樹枝突細胞
比正常黑色素細胞大，胞核異型，瘤細胞對酪酶呈強陽性反應，含黑色素少時，在HE切片內難以證實，故有「無黑色素性黑色素瘤」之稱，但若用銀染色，在少數細胞內仍可檢出黑色素。
臨床表現
黑色素瘤發生於中老年人較多，男比女多發。好發下肢足部，其次是軀幹、頭頸部和上肢。症狀主要為迅速長大的黑色素結節。初起可於正常皮膚發生黑色素沉着，或者色素痣發生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴大，硬度增加，伴有癢痛感覺。黑色素瘤的病損有的呈隆起、斑塊及結節狀，有的呈蕈狀或菜花狀。向皮下組織生長時則呈皮下結節或腫塊型，向四周擴散者則出現星狀黑斑或小結節。常見表現是黑色素瘤的區域淋巴結轉移，甚者以區域淋巴結腫大而就診。到晚期由血流轉移至肺、肝、骨、腦諸器官。
病變部位頭皮如有黑色素斑或黑痣，因理髮、洗頭、搔癢的反覆刺激或長期戴帽壓迫磨擦，表皮糜爛，依附的毛髮脫落，並逐漸增大發生瘤變。
1 按其形態分為2型
（1）結節型黑色素瘤
結節型黑色素瘤病變呈結節狀高出皮面，顏色多呈黑色，也可為褐色，藍黑色，灰白色和淡紅色，周圍繞以紅暈，表面光滑，呈息肉樣或菜花樣，發展迅速可自行潰破而滲血。此型很早發生轉移，出現預警區域性淋巴結腫大，並常轉移至肺、腦、肝等臟器。轉移前接受治療者，5年生存率為50%～60%。
（2）淺表型黑色素瘤
淺表型黑色素瘤或稱濕疹樣樣癌，生長較慢，轉移也較遲。5年生存率為70%。
2 臨床分期
根據原發灶的範圍、淋巴結轉移的情況和影像學檢查有否遠隔轉移等結果來估測病期。
（1）Ⅰ期：無區域淋巴結轉移。
（2）Ⅱ期：伴有區域淋巴結轉移。
（3）Ⅲ期：伴有遠處轉移。
併發症
晚期可能並發淋巴結等部位的遠隔轉移。
實驗室檢查
1.抗人黑色素瘤血清做間接免疫熒光標記黑色素組織，當抗血清稀釋為1∶2時，最高陽性率可達89%。
2.用Vacca雙PAP免疫酶標記法標記測定，當抗血清稀釋度為1∶400時，82.14%呈陽性反應。
3.色素原檢查 黑色素原經腎排出後氧化，使尿液呈暗褐色，稱黑色尿。若在尿液中加入氯化鐵、重鉻酸鉀、硫酸，可促進其氧化，再加硝酸鈉，尿液呈紫色；先加醋酸，再加氫氧化鈉，尿液呈藍色。
鑑別診斷
1 具有黑色素性的病變
（1）幼年性藍色素瘤，為良性，呈紫紅色豆粒大小結節，色素分布均勻，邊緣光滑，無毛髮，局部皮膚變薄，切片檢查黑色素缺如。
（2）色素性基底細胞癌。
（3）頭皮纖維瘤，生長緩慢，表面常有均勻色素，界限清楚，瘤質常較硬，與表皮粘連緊密。
（4）日光性雀斑樣樣痣，多見於老年人，日光曝曬部位，色素均勻，邊緣整齊。
（5）某些血管性疾病，如頭皮血管瘤、栓塞性毛細血管性動脈瘤等。
2 非色素性病變
非色素性病變與無色素性黑色素瘤類似，如化膿性肉芽腫，有局部炎症史，鑑別不難。
治療
1 手術切除
宜早期施行對原發瘤的切除，若冷凍切片證實為黑色素瘤，則手術應做擴大切除。傳統理論認為切除範圍應包括瘤外5cm區域。但近年來傾向於同意Mohs的觀點，認為面部只需切除瘤外1cm區域，其他部位黑色素瘤切除瘤外2cm區域即已足夠。術後4～6周，可根據頭皮淋巴結引流方向作區域性頭頸部淋巴清除，有利於提高生存率。[3]
2 物理治療
物理治療適用於淺表型和早期病變，可用激光或液氮，術後輔以放射治療。
3 化學治療
對已轉移者，化療可延緩病情惡化。
（1）抗黑色素瘤素（三嗪咪唑胺，簡稱DIC或DTIC），每天2.5mg/kg加入150ml 5%葡萄糖液或生理鹽水中快速靜脈滴注（10～15min），連用10天為一療程，3周後可做第2療程。具有抑制骨髓和胃腸道反應及感冒樣症狀。應用第2療程前須做白細胞數檢查。對晚期患者可試行同側頸外動脈插管，便於多次連續注射治療，以提高療效。
（2）雙氫氯乙亞硝脲（BCNU），每天2.5mg/kg加入250～500ml葡萄糖液或生理鹽水中靜脈滴注，每周2次，連用3周為一療程。
（3） 洛莫司汀（CCNU）200mg一次口服，每6周1次，服藥前注射甲氧氯普氯普胺（滅吐靈）以防嘔吐。洛莫司汀（CCNU）亦具有抑制骨髓作用，需反覆檢查白細胞數。
4 免疫治療
應用自身腫瘤製成的疫苗，皮內注射，每周1～2次。此外，可選用阿地白介素（白細胞介素-2）（每天2萬U，20天為一療程）、卡介苗接種、轉移因子、左旋咪唑、LAK細胞、中草藥等以提高免疫力。
預後
黑色素瘤復發和轉移率均較高，預後差。影響預後的因素包括：
1 與腫瘤浸潤深度有關
根據世界衛生組織對一組惡性黑色素隨訪的結果，預後與腫瘤厚度有密切關係。腫瘤≤0.75mm者，5年生存率為89%，≥4mm者僅25%。
2 淋巴結轉移情況
無淋巴結轉移者5年生存率為77%，而有淋巴結轉移者僅31%。生存率還與淋巴結轉移的多少有關。
3 病灶部位
惡性黑色素瘤的發生部位與預後有關。發生於軀幹者預後最差，5年生存率為41%；位於頭部者次之，5年生存率為53%；四肢者則較好，下肢者5年生存率為57%，上肢者60%；發生於黏膜的黑色素瘤預後則更差。
4 年齡與性別
一般認為女性病人明顯好於男性，年齡輕者比年老者為好。
5 手術方式
即腫瘤厚度與切除範圍有關，厚度≤0.75mm，切除範圍距腫瘤邊緣2～3cm；＞4mm者距離腫瘤邊緣5cm範圍的廣泛切除。不符合規格的區域淋巴結清除術，常會促進腫瘤向全身播散，影響預後。
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