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| 性染色体 |
性染色体是指携带性别遗传基因的染色体。在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。
针对诸如人类这样的生物而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。
而对于鸡等一些生物而言，雄性为ZZ，雌性为ZW，与人相反。最重要的是，无论哪种生物，产生不同性别的个体比例相同，这对维持性别比例平衡有极其重要意义。
目录
目录
简介
生育障碍
雄性激素
芭比娃娃
女多一条X染色体
女少一条X染色体
男多一条X染色体
男多一条Y染色体
脆性X染色体综合征
两性畸形
相关调查
特殊现象
简介
性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。部分动物(蜥蜴、鸟等）性染色体是以Z和W标示，Z染色体较大，携带的遗传信息多于W染色体。
ZW型生物ZZ为雄性，ZW为雌性。
在多数昆虫中，雄性只有1条性染色体（XO或XY），雌性有成对的性染色体（XX）。在鳞翅目、毛翅目中，雄性为成对常染色体（ZZ），雌性为两条不同的常染色体或只有一条常染色体（ZW或ZO）。
性染色体（sex chromosome），与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后， 性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异，某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，都有一对性染色体，它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。哺乳动物（包括人类）的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体（XX）。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有 基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的 等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。鸟类的性染色体与哺乳动物不同，雄性个体有两个相同的性染色体（ZZ），而雌性个体则有一对异形的性染色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。性染色体是从 常染色体进化来的。随着分化程度的逐渐加深，同源部分就逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。因此，可以说X染色体与Y染色体越原始，它们的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖细胞在 减数分裂过程中如果发生性染色体 不分离，形成的一个生殖细胞中，有两个性染色体或没有性染色体，这样受精后产生的后代就由于性染色体的增加或减少，造成人类中常见的性别畸形。如人类的 克莱恩费尔特氏综合症，就是多了一条X染色体，而 特纳氏综合症则是少了一条X染色体。
1.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。
2.某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。
3.仅由出现於X染色体的基因来控制遗传性状（例如血友病、红绿色盲）称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多於女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的 等位基因来抵消其作用。
在XY型 性别决定方式中，雌性个体的一对性染色体是同型的，用 XX来表示；雄性个体的一对性染色体是异型的，用XY来表示。根据 基因的 分离定律，雄性个体的 精原细胞在经过 减数分裂形成 精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成 卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体，后者将发育为雄性个体。
生育障碍
高挑纤细的身躯，盈盈不足一握的腰肢，丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”，则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在优生优育专家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上，造就他们特殊体态的“神秘之手”在赋予美貌的同时，也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。
这只“神秘之手”就是性染色体核型。
雄性激素
由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合症”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。
绝大多数“克氏综合症”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。
医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的 精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。
芭比娃娃
虽然在民间话语体系和想象中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的 智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。
一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多生育能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。
部分患者还伴有精神分裂症，有被害妄想。精神抑郁，沉默寡言，故在交友方面上十分困难。
郑立新特别提醒，由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。
女多一条X染色体
以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“ 超雌综合征”。
准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的 染色体核型为（44,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（44,XXX），或者多两条X，即（44,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（44,XXXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。
女少一条X染色体
而少一条X染色体，引起的“ 特纳氏综合征”属于前者。女性患者的核型为（44，X)。虽然此病患者多自发流产，且在自发流产的女性中为15%左右，但如果没有严重畸形，患者可存活。发病率在女婴中为1/5000.
幸存的患者显得要比XXX综合征“可怜”得多。患者第一、二性征均发育不全，首先为身材矮小，成年后身材多为150cm以下，侏儒状。发际低，甲胄状胸（嵌合体患者身高可超过150cm，若45，X的核型占的比例极少的话，患者尚可生育，身高也可超过160cm）。子宫、卵巢发育严重不全，甚至呈幼儿状，原发性闭经，阴毛稀少，没有腋毛。外生殖器幼儿状。患者智力比同胞略低，思想幼稚，温驯。
患者因为身材矮小和外生殖器幼稚等原因，常遭嘲笑和欺负，就职困难，故对患者加强思想品德教育十分重要，且患者必须加强体育锻炼。若有经济负担，可在 胚胎发育早期考虑堕胎。
男多一条X染色体
和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“ 克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在 男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。
虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（44,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大， 阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。[1]
他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有 精子。
男多一条Y染色体
男性多一条Y染色体，称为“ XYY综合征”，若不进行染色体检查，很难查出，核型为（44，XYY）。在世界上的患病率约为1/1500左右。他们虽然在幼年时与常人无大差异，但是成年后表现出特别高大的身材，多高于190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，并且四肢强壮，肩膀宽，约呈长方形。移动速度比正常人慢些。智力正常，但IQ常比同胞略低5~10点左右。
患者还有暴力倾向（但有一种说法认为患者只是 自制力较差，克制冲动比较困难），国外约有1/30左右的男性罪犯为XYY患者！患者虽然常伴有轻度的性功能障碍，但是，由于只是轻度，故大部分患者可以生育，且下一代为XYY的几率非常低。还有Y染色体数量更多的患者，Y染色体越多，智力越低，暴力倾向越严重，有的还伴有掌骨和趾骨的发育不全。
对于XYY患者必须加强思想品德方面的教育，以防止犯罪和厌学。
脆性X染色体综合征
这种病较特殊。X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“ 脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。 核型的表示也较特殊：（46，fra（X）（q27）Y）。女性患者多只有轻度的智力低下。
两性畸形
患者性腺、生殖器、第二性征（可以为男性或女性）具有不同程度的两性特征。性腺可以一侧为睾丸一侧为卵巢；一侧为睾丸或卵巢，另一侧为卵巢睾；两侧均为卵巢睾。
核型多为46，XX。患者没有Y染色体，但是Y染色体上的SRY 基因易位到 常染色体或X染色体上。其次为46，XX/46，XY；46，XX（XY），以及正常/性染色体病；性染色体病/性染色体病的嵌合，或是 异源嵌合体。
还有一种假两性畸形。患者的 核型正常，性腺只有一种，但生殖器出现两性性征或畸形。这是因为性激素水平的异常导致的。
相关调查
根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。
特殊现象
对于膜翅目昆虫（蜂类、蚂蚁）来说，他们不存在性染色体，但性别却和染色体有关，因为他们的雌性由受精卵发育而来，有两套染色体，因而雌性的核型记为“2N”；雄性由卵细胞直接发育而来，只有一套染色体，因而雄性核型记为“1N”，其中“N”代表该生物的染色体组数，也就是染色体套数，但是火蚂蚁比较特殊，他们的雄性由受精卵发育而来，因而为2N，雌性由卵细胞直接发育而来，因而为1N。对于大多数膜翅目昆虫来说，如果发生近亲繁殖，就有可能形成2N的雄性，但这些异常雄性都高度不育。