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发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。发作性睡病一词，由Gelineau于1880年首创，因此本病又称Gelineau综合征。直到1975年，在法国召开的第一次发作性睡病国际研讨会，才对该病做了如下定义：这是一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性快动眼睡眠。快动眼睡眠异常，包括睡眠一开始就进入快速动眼睡眠期，与快动眼抑制无关的猝倒和睡眠瘫痪。一般预后尚好，通常持续多年后可缓解。疾病本身不直接引起严重后果，但由于发作性嗜睡可影响学习和工作。此类病人不宜从事高空、水下、驾驶和高压电器等危险工作，以防发生意外。*

病因病理

1、功能性病变(25%)：

　　与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关，也有研究认为系常染色体显性遗传性疾病，尽管在某些种族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地均有病例报告，在各种群中其遗传特征均与人HLA最小组织相关基因(DR和DQ位点)密切相关，发病机制为REM睡眠的调节障碍，对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失，不论在睡眠开始还是在清醒期，进入REM睡眠的倾向均增加。

2、外伤因素(25%)：

　　Sandyk(1995)认为：松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与本病的发生有关，也有人认为可能与脑外伤，病毒感染，免疫功能紊乱，脑肿瘤，多发性硬化等疾病有关，正常REM睡眠的发生有赖于脑干缝际核5-羟色胺系统对其他递质系统的触发，而此种触发的节律失调可发生本病。

3、遗传因素(20%)：

　　Yoss于1960年报告，在1个家族的3代中有12例(7男5女)发病者，动物实验显示，当狗的双亲均为发作性睡病时，所有一窝小狗都受影响，而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁殖的小狗不受影响，传递的模式可能是常染色体隐性遗传，但同时发现，并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递，可能存在不同的病因。

4、环境因素(15%)：

Honda等报告，日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性，欧洲和美洲的学者也证实，大多数白种人发作性睡病患者为HLA-DR2，DQWl，DW2阳性，但Guilleminault等认为：发作性睡病的传递是多因素的，而且环境因素也起着重要的作用。*

分类

睡眠障碍国际分类第二版（ICSD-2）中将发作性睡病分为4种亚型：

(1)发作性睡病，伴猝倒症；

(2)发作性睡病，不伴猝倒症；

(3)发作性睡病，医学状况所致；

(4)发作性睡病（待分类）。

临床表现

起病年龄一般在儿童期至成年人早期，但在青少年期以前一般不被觉查，以10～20岁为最多，男女发病率相同，第一次出现症状多在青春期，白天发作性嗜睡，猝倒和睡眠瘫痪，以及入睡前幻觉是该病的四个主要症状。

1.发作性嗜睡：

患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落状态之下，午后更为明显，嗜睡程度增加时，即发生短促睡眠，大多数患者在发作前先感到睡意加重，仅少数患者自相对的清醒状态突然陷入睡眠，单调的环境，如在阅读和听课时，容易诱发，典型病例可发生于各种活动中，例如进食，发言，操作机器，驾驶车辆等，每次发作持续数秒钟至数小时，多数持续数十分钟，睡眠程度大多不深，容易唤醒，醒后一般感到暂时清醒，一天可发作数次。

2.猝倒症：

猝倒（cataplexy）是一种短暂的，完全可逆的运动抑制的发作，表现为突然发作的随意肌肌力丧失或降低，可出现于50%～70%的患者，常由于大笑，发怒，情绪激动，紧张，疲劳或饱食而诱发。

典型发作为颌部松弛，头向前垂落，双臂倒向一侧和双膝张开，肌力完全丧失可导致创伤甚至骨折，但发作程度并非都是如此严重，也可仅仅表现为一种短暂的，局部或者全身的一种无力感，患者可主诉视物模糊(睑肌受累)，语言中断(杓肌受累)，呼吸不规则(腹肌或膈肌受累)，膝部轻微弯曲或持物突然坠落(上下肢肌肉受累)，可伴有不自主运动，如头及眼睑震颤，面部痉挛，也可伴随出现心悸，苍白等自主神经症状，这些不典型的发作常常被医生忽视，应特别注意。

症状常在情感恢复正常或身体被触及后消失，猝倒发作时伴有腱反射的抑制，但始终保持神志清醒，发作频率可隔数天或数月发作1次，也有每天发作4～5次者，一次发作可持续数秒至30min（Zancone，1973）。

猝倒与其他症状的关系，50%同时期出现，25%在嗜睡发作出现后1～5年，15%发生于嗜睡发作出现10年之后，猝倒先于发作性睡眠之前出现的情况极为罕见。

3.睡瘫症：

约见于20%～30%的发作性睡病患者，亦可能单独出现，在睡醒后或入睡时，无论为午睡或夜间睡眠)偶然发生四肢弛缓性瘫痪，患者意识清楚，但不能出声或动作，往往伴有焦虑和幻觉，多在数秒钟至数分钟缓解，偶然长达数小时，他人碰及患者身体或对其讲话时常可中止发作，但缓解后如不行动可能复发。

4.入睡时幻觉：

可出现于30%左右的患者，常与睡瘫症同时出现，主要在倦睡期发生幻觉，以视，听幻觉为主，亦可能为触，痛觉等体觉性幻觉，内容大多鲜明，多为患者日常经历。

5、其他症状：

很多患者伴有失眠，可能因频繁的入眠期幻觉或睡眠瘫痪所导致晚上睡眠断断续续，无法一觉到天亮;也可能是因为白天嗜睡的时间过长，而干扰到晚上的睡眠。

发作性睡病患者一天24小时的总睡眠时数，并不比正常人长。约半数病人有自动症状，患者在貌似清醒的情况下出现同时存在或迅速转换的觉醒和睡眠现象，如出现一些不合时宜的言谈举止、无目的长途驾驶，甚至进商店行窃等，持续数秒、1小时或更长，事后对发生的事情完全遗忘。

其他还可能导致记忆力减退，心悸，全身无力，抑郁，焦虑等。*

诊断标准

根据短暂发作性不可抗拒的睡眠或伴有猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻觉等典型症状，一般诊断不难。

需结合以下辅助检查：

1、脑电图。发作时脑电图上很快出现快眼动睡眠中典型的低电位快活动。

2、脑脊液细胞检查。脑脊液中下丘脑分泌素水平明显降低。

3、CT和脑活检。常规的临床检查如头颅CT及MRI多难有异常发现。

4、多次小睡潜伏期试验

　　是一种评定嗜睡程度的试验，受试者在一个舒适，安静，光线暗淡的房间里，每隔2小时让其小睡20min共5～6次，通常在10点，12点，14点，16点及18点进行，同时用PSG进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间（根据脑电图），REM期的有无以及出现的时间，一般认为正常人的睡眠潜伏期应在10min以上，如平均在8min以内属于病理性的；小睡中出现REM期且在睡眠起始15min之内（正常人在睡眠起始后90min左右出现），被认为是一次起始于REM期的睡眠，如果在MSLT中有2次以上起始于REM期的睡眠，而且整夜多导睡眠图又排除了可引起嗜睡的其他疾病，则可以确诊为发作性睡病。

5、多导睡眠图（PSG）检查

　　可以将SAS与发作性睡病区别开来，SAS有典型的呼吸事件发生，少数发作性睡病患者也有睡眠呼吸暂停，与OSAS的鉴别应注意有无病理性REM睡眠。

6、带有胫前肌电图的PSG检查

　　可以诊断PLMS，其特征是胫骨前肌电有周期性爆发活动，持续0.5～5s，伴有15～60s的间歇。

7、HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性；特定的人类白细胞抗原（HLA）基因测定。HLA-DR一般均为阳性。但此并不能成为诊断标准，因为有报道家族成员表现为和先证者相同的HLA-DR2组织单型但并不发病。

鉴别诊断

一、癫痫失神发作。多见于儿童或少年，以意识障碍为主要症状，常突然意识丧失，瞪目直视，呆立不动，并不跌倒；或突然终止正在进行的动作，如持物落地，不能继续原有动作，历时数秒。脑电图可有3Hz的棘-慢综合波。

二、昏倒。由于脑血液循环障碍所致短暂的一过性意识丧失。多有头昏、无力、恶心、眼前发黑等短暂先兆，继之意识丧失而昏倒。常伴有植物神经症状，如面色苍白、出冷汗、脉快微弱、血压降低，多持续几分钟。

三、Kleine-Levin综合征。又称周期性嗜睡与病理性饥饿综合症。通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次持续3～10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。病因及发病机制尚不清楚，可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。 是一种发作性睡眠过度，发作时仅在进食与大小便时才醒来，进食量可多至正常饮食的三倍以上，伴有激惹、躁动不安等。发作间歇期正常，常在成年后自然痊愈。*

治疗

一、 西医治疗：

目前治疗发作性睡病的方法主要有药物治疗和非药物治疗两种。药物治疗发作性睡病主要进行心理干预，心理症状尤其是抑郁、自卑在发作性睡病患者中常见，应给予有效的心理干预。

1、非药物治疗发作性睡病：

　　发作性睡病患者应有规律、足够的夜间睡眠。另外，在白天应有计划的安排小睡特别是午睡来减少犯困。择业方面应避免选择驾驶、高空及水下作业。对儿童患者,家长、老师需认识嗜睡和其他症状是疾病的表现，应对患儿表示理解，鼓励其采取积极的、健康的生活态度，课业负担不可太重。

2、药物治疗发作性睡病：

　　白天不可控制地入睡是发作性睡病最常见的症状，也是影响患者工作及生活的主要因素。尽管非药物治疗如调整生活习惯、午休等均可改善患者的嗜睡症状，但不少发作性睡病患者如学生、司机及症状较重者仍需药物辅助治疗。咖啡因通过拮抗腺苷的作用而促醒，因其副作用小而用来提神，但改善发作性睡病患者白天嗜睡的疗效甚微。

　　（1）、苯丙胺类的精神刺：激剂最早在1935年被用于治疗发作性睡病，这类药物可以促进多巴胺的释放、增加突触间隙去甲肾上腺素及五羟色胺的水平，同时抑制这些神经递质的的再摄取。动物实验表明多巴胺能系统的激活为促醒的主要机制。

　　（2）、盐酸哌甲酯：是治疗儿童多动症的主要药物。1959年开始应用于治疗发作性睡病，是目前世界上治疗该疾患处方量最大的药物，每年的用量也达数千片。在国内的制剂分短效及长效缓释片两种，前者服药后半小时左右起效，持续约3-4小时，不影响患者的午休，加之价格便宜，较受欢迎。

　　（3）、利太林属精神类药物：主要副作用包括胃不适、食欲降低、头痛、心率加快等，我们的经验表明其成瘾性很小，部分患者较长时间持续服用后会出现耐受而需加量，停药一阶段后敏感性恢复。多从小剂量开始，逐渐加至最适剂量，但个体对利太林的敏感性差异较大。为避免影响夜间睡眠，不要晚间服药。匹莫林(pemoline)维持兴奋的作用较利太林弱，半衰期达16-18小时，但耐受现象少，偶有肝损害，目前在国内市场上已少见。

　　（4）、莫达芬尼：二十年来一直在法国的医院内应用于治疗发作性睡病，其促醒的疗效经大规模双盲对照研究证实，并于1998年获得美国FDA的批准。莫达芬尼促醒的机制不明，动物实验提示其可能与抑制多巴胺再摄取有关。该药的半衰期达15小时，推荐使用剂量为100-400毫克每日一次，对个别疗效不够强的患者，可与小量利太林合用。

　　经验表明，对利太林耐药者，莫达芬尼仍可取得良效。该药突出的优点是副作用小，偶有发作性睡病患者诉头痛。正因如此，其适应证范围在国外已大为扩展，用于改善难治性抑郁、多发硬化患者的疲劳症状;时差、倒班、帕金森病患者的嗜睡症状。特别是睡眠呼吸暂停患者经有效无创通气治疗去除呼吸紊乱后如仍有白天犯困，莫达芬尼是改善这种残留嗜睡的有效药物，FDA已批准这一适应症。*

二、中医治疗*

　　1、瘀阻脑窍证：昏睡欲眠，入睡短暂，平时头昏沉重，健忘，面色黛黑，或有头部外伤史，舌质紫暗或有瘀斑，脉涩或弦。化瘀通脑。通窍活血汤加减。

　　2、心脾两虚证：神疲嗜睡，头晕健忘，心悸，食少便溏，舌淡嫩，脉弱，面色白或萎黄。补益心脾。归脾汤加荷叶、菖蒲等。

　　3、痰湿(内阻)证：疲乏嗜睡，肢体沉重，脘腹痞胀，恶心呕吐，胸闷咯痰，舌淡胖，苔白腻，脉滑或濡，身体肥胖。燥湿化痰。平陈汤加菖蒲、白芥子等。

　　4、胆热痰扰证：神情不爽，昏闷如醉，多睡少起，心胸烦闷，口苦咯痰，头目昏重，舌红苔黄腻，脉弦数。清胆化痰宁神。黄连温胆汤加菖蒲、胆南星等。

　　5、脾虚气陷证：食后困倦嗜睡，神疲乏力，食少，腹胀便溏，或卒然仆倒入睡，舌淡苔白，脉缓，面色萎黄。补脾升阳。补中益气汤加荷叶、砂仁、麦芽等。

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