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外阴白化病 |
英文名称 :vulvar albinism 就诊科室 :妇产科 多发群体 :女性 发病部位 :外阴 常见病因 :异源性常染色体隐性遗传 |
外阴白化病为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。 [1]
病因
外阴皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。 [2]
临床表现
外阴白化病无自觉症状。表现为淡黄色阴毛,外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色,小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发,虹膜淡蓝色,瞳孔红色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干。由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生鳞癌、基底细胞癌。 [3]
检查
诊断
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。 [5]
鉴别诊断
需与白癜风鉴别,根据白癜风后天发病,白斑由小逐渐扩大,无眼部症状可鉴别。也需要与外阴硬化萎缩性疾病相鉴别,此病表现为外阴色素缺失,且伴有组织萎缩,角化增厚等症状,并有瘙痒、皲裂及溃疡等。 [6]
治疗
目前无有效疗法,只能对症处理,避免日晒,应用遮光剂,定期检查身体,注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗。 [7]
预防
避免近亲结婚。OCA防护较为重要,平时应配戴防护眼镜。 [8]
参考来源
- ↑ 什么是外阴白化病有来医生
- ↑ 外阴白化病是什么原因引起的?快速问医生
- ↑ 外阴白化病有哪些症状?39健康网
- ↑ 外阴白化病应该做哪些检查?39健康网
- ↑ 外阴白化病怎么诊断家庭医生在线
- ↑ 外阴白化病如何鉴别?39健康网
- ↑ 外阴白化病怎样治疗?39健康网
- ↑ 外阴白化病应该如何预防?39健康网