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外陰白化病
外陰白化病
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英文名稱 :vulvar albinism

就診科室 :婦產科

多發群體 :女性

發病部位 :外陰

常見病因 :異源性常染色體隱性遺傳

外陰白化病為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏為表現,也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。 [1]

病因

外陰皮膚白化病異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。 [2]

臨床表現

外陰白化病無自覺症狀。表現為淡黃色陰毛外陰大陰唇皮膚呈乳白色粉紅色小陰唇陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛髮,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發乾。由於缺乏黑素保護,皮膚易於發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌。 [3]

檢查

基因檢查腫瘤標誌物檢查以及組織病理檢查[4]

診斷

根據先天性發病臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。 [5]

鑑別診斷

需與白癜風鑑別,根據白癜風后天發病,白斑由小逐漸擴大,無眼部症狀可鑑別。也需要與外陰硬化萎縮性疾病相鑑別,此病表現為外陰色素缺失,且伴有組織萎縮,角化增厚等症狀,並有瘙癢、皸裂及潰瘍等。 [6]

治療

目前無有效療法,只能對症處理避免日曬,應用遮光劑,定期檢查身體,注意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療。 [7]

預防

避免近親結婚。OCA防護較為重要,平時應配戴防護眼鏡。 [8]

參考來源