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外陰白化病

外陰白化病 原圖鏈接

英文名稱 ：vulvar albinism 就診科室 ：婦產科 多發群體 ：女性 發病部位 ：外陰 常見病因 ：異源性常染色體隱性遺傳

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外陰白化病為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏為表現，也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病（OCA）、主要累及眼者為眼白化病（OA）。

病因

外陰皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

臨床表現

外陰白化病無自覺症狀。表現為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛髮，虹膜淡藍色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。由於缺乏黑素保護，皮膚易於發生急性和慢性日光損害，易發生鱗癌、基底細胞癌。

檢查

基因檢查、腫瘤標誌物檢查以及組織病理檢查。

診斷

根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏；毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。

鑑別診斷

需與白癜風鑑別，根據白癜風后天發病，白斑由小逐漸擴大，無眼部症狀可鑑別。也需要與外陰硬化萎縮性疾病相鑑別，此病表現為外陰色素缺失，且伴有組織萎縮，角化增厚等症狀，並有瘙癢、皸裂及潰瘍等。

治療

目前無有效療法，只能對症處理，避免日曬，應用遮光劑，定期檢查身體，注意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療。

預防

避免近親結婚。OCA防護較為重要，平時應配戴防護眼鏡。