遺傳性乳腺癌檢視原始碼討論檢視歷史
| 遺傳性乳腺癌 |
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英文名稱 ：hormones breast cancer,HBC 就診科室 ：外科 發病部位 ：乳房 常見病因 ：乳腺癌家族史 常見症狀 ：乳腺腫塊，乳頭溢液皮膚改變，乳頭 乳暈異常，腋窩淋巴結腫 |
求真百科的內容僅供參考，並不能視為專業意見。任何醫藥相關資訊，應諮詢專業人士。乳腺是由皮膚、纖維組織、乳腺腺體和脂肪組成的，乳腺癌是發生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤。大量研究表明現已知的有BRCA-1、BRCA-2，還有p53、PTEN等與這些基因突變相關的乳腺癌稱為遺傳性乳腺癌，占全部乳腺癌的5%～10%。 [1]
病因
乳腺癌家族史是乳腺癌發生的危險因素，所謂家族史是指一級親屬中有乳腺癌患者。 [2]
臨床表現
早期乳腺癌往往不具備典型的症狀和體徵，不易引起重視，常通過體檢或乳腺癌篩查發現。以下為乳腺癌的典型體徵。
乳腺腫塊
80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診。患者常無意中發現乳腺腫塊，多為單發，質硬，邊緣不規則，表面欠光滑。大多數乳腺癌為無痛性腫塊，僅少數伴有不同程度的隱痛或刺痛。
乳頭溢液
非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，稱為乳頭溢液。引起乳頭溢液的原因很多，常見的疾病有導管內乳頭狀瘤、乳腺增生、乳腺導管擴張症和乳腺癌。單側單孔的血性溢液應進一步檢查，若伴有乳腺腫塊更應重視。
皮膚改變
乳腺癌引起皮膚改變可出現多種體徵，最常見的是腫瘤侵犯了連接乳腺皮膚和深層胸肌筋膜的Cooper韌帶，使其縮短並失去彈性，牽拉相應部位的皮膚，出現「酒窩征」，即乳腺皮膚出現一個小凹陷，像小酒窩一樣。若癌細胞阻塞了淋巴管，則會出現「橘皮樣改變」，即乳腺皮膚出現許多小點狀凹陷，就像橘子皮一樣。乳腺癌晚期，癌細胞沿淋巴管、腺管或纖維組織浸潤到皮內並生長，在主癌灶周圍的皮膚形成散在分布的質硬結節，即所謂「皮膚衛星結節」。
乳頭、乳暈異常
腫瘤位於或接近乳頭深部，可引起乳頭回縮。腫瘤距乳頭較遠，乳腺內的大導管受到侵犯而短縮時，也可引起乳頭回縮或抬高。乳頭濕疹樣癌，即乳腺Paget病，表現為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結痂、脫屑、伴灼痛，以致乳頭回縮。
腋窩淋巴結腫
乳腺癌患者1/3以上有腋窩淋巴結轉移。初期可出現同側腋窩淋巴結腫大，腫大的淋巴結質硬、散在、可推動。隨着病情發展，淋巴結逐漸融合，並與皮膚和周圍組織粘連、固定。晚期可在鎖骨上和對側腋窩摸到轉移的淋巴結。 [3]
檢查
檢查雙側乳腺；結合影像學檢查，包括乳腺X線攝影（乳腺鉬靶照相）、彩超，必要時也可進行乳腺磁共振檢查（MRI）。乳腺X線攝影是近年來國際上推薦的乳腺癌篩查中的主要方法，可以發現臨床查體摸不到腫塊的乳腺癌，通常用於40歲以上的婦女，此年齡段婦女乳腺對射線不敏感，受到的放射損傷有限，且乳腺密度相對較低，乳腺X線片容易發現異常徵象。乳腺彩超對人體沒有損傷，對年輕女性、緻密型乳腺均較理想。磁共振（MBI）檢查可以發現多灶、多中心的小病灶，也不失為一種早期診斷的影像學檢查方法。最後確診還將依據細胞病理學和組織病理學診斷，在臨床檢查發現異常的基礎上進行活檢，可用穿刺的方法，也可用外科手術的方法，一旦發現癌細胞就馬上採取治療。若患者有乳頭溢液，還可開展一些針對乳頭溢液的檢查方法，如乳管鏡、乳腺導管造影、溢液細胞學塗片等。 [4]
診斷
乳腺癌的早期發現、早期診斷，是提高療效的關鍵。應結合患者的臨床表現及病史、體格檢查、影像學檢查、組織病理學和細胞病理學檢查，進行乳腺癌的診斷與鑑別診斷。
多數患者是自己無意中發現乳腺腫塊來醫院就診的，少數患者是通過定期體檢或篩查被發現乳腺腫物或可疑病變。可觸及腫塊可採用針吸活檢或手術切除活檢明確診斷。若臨床摸不到腫塊是靠影像學檢查發現可疑病變，可藉助影像學檢查定位進行活檢，病理學檢查是乳腺癌診斷是金標準。 [5]
治療
隨着對乳腺癌生物學行為認識的不斷深入，以及治療理念的轉變與更新，乳腺癌的治療進入了綜合治療時代，形成了乳腺癌局部治療與全身治療並重的治療模式。根據腫瘤的分期和患者的身體狀況，酌情採用手術、放療、化療、內分泌治療、生物靶向治療及中醫藥輔助治療等多種手段。
外科手術在乳腺癌的診斷、分期和綜合治療中發揮着重要作用。
放療是利用放射線破壞癌細胞的生長、繁殖，達到控制和消滅癌細胞的作用。手術、放療均屬於局部治療。
化學治療是一種應用抗癌藥物抑制癌細胞分裂，破壞癌細胞的治療方法，簡稱化療。內分泌治療是採用藥物或去除內分泌腺體的方法來調節機體內分泌功能，減少內分泌激素的分泌量，從而達到治療乳腺癌的目的。
分子靶向治療是近年來最為活躍的研究領域之一，與化療藥物相比，是具有多環節作用機制的新型抗腫瘤治療藥。中醫治療腫瘤強調調節與平衡的原則，恢復和增強機體內部的抗病能力，從而達到陰陽平衡治療腫瘤的目的。化療、內分泌治療、靶向治療及中醫藥治療，均屬於全身治療。治療過程中醫生會兼顧患者的局部治療和全身治療，對早、中期乳腺癌患者爭取治癒，對晚期患者延長壽命，提高生活質量。
乳腺癌的外科手術包括乳腺和腋窩淋巴結兩部分。乳腺手術有保留乳房手術（保乳手術）和全乳房切除術。腋窩淋巴結手術有前哨淋巴結活檢和腋窩淋巴結清掃。前哨淋巴結活檢是只切除前哨淋巴結，經檢測前哨淋巴結轉移再進行腋窩淋巴結清掃，也有人稱之為保腋窩手術。保乳手術有嚴格的手術適應證，目前還做不到所有的乳腺癌患者都能進行保乳手術。對不適合保乳手術的乳腺癌患者需要切除乳房，可以採用整形外科技術重建乳房。乳房重建可採用自體組織重建，也可採用假體重建。可以在切除腫瘤手術的同時進行乳房重建，也可在治療結束後，各項複查結果正常時進行重建。進行乳房重建不會影響乳腺癌的整體治療。 [6]
預防
乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以還沒有確切的預防乳腺癌的方法。從流行病學調查分析，乳腺癌的預防可以考慮以下幾個方面：
1.建立良好的生活方式，調整好生活節奏，保持心情舒暢。
2.堅持體育鍛煉，積極參加社交活動，避免和減少精神、心理緊張因素，保持心態平和。
3.養成良好的飲食習慣。嬰幼兒時期注意營養均衡，提倡母乳餵養；兒童發育期減少攝入過量的高蛋白和低纖維飲食；青春期不要大量攝入脂肪和動物蛋白，加強身體鍛煉；絕經後控制總熱量的攝入，避免肥胖。平時養成不過量攝入肉類、煎蛋、黃油、奶酪、甜食等飲食習慣，少食醃、熏、炸、烤食品，增加食用新鮮蔬菜、水果、維生素、胡蘿蔔素、橄欖油、魚、豆類製品等。
4.積極治療乳腺疾病。
5.不亂用外源性雌激素。
參考來源
- 劉連新，綦書抑，姜洪池. 遺傳性乳腺癌． 《 哈爾濱醫科大學學報 》 ， 2000
- 饒南燕，周婕，趙林，胡震等. 219例中國漢族遺傳性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突變的研究． 《 CNKI;WanFang 》 ， 2008
- 巫向前，王丹藝，蔡光偉. 遺傳性乳腺癌易感基因BRCA1在女性患者表達的研究． 《 CNKI 》 ， 2000
- 吳濤，歐江華等. 新疆遺傳性乳腺癌BRCA1/2基因突變檢測的研究． 《 CNKI 》 ， 2013
- 王靜，宋瑾，戚曉東. 家族性和遺傳性乳腺癌研究進展． 《 CNKI 》 ， 2012
文獻來源
- ↑ 乳腺癌是否具有遺傳性？快速問醫生
- ↑ 乳腺癌是怎麼遺傳的快速問醫生
- ↑ 乳腺癌會遺傳嗎，乳腺癌的前期症狀是什麼快速問醫生
- ↑ 乳腺癌遺傳怎麼檢查快速問醫生
- ↑ 遺傳性乳腺癌的基因診斷案例知乎
- ↑ 遺傳乳腺癌怎麼治療？快速問醫生
- ↑ 遺傳性乳腺癌能預防嗎？39健康網