唐氏綜合症
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唐氏綜合症即21-三體綜合症，又稱先天愚型或Down綜合症，是由染色體異常（多了一條21染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
目錄
病因
1866年，Dr John Langdon Down第一次對唐氏綜合症的典型體徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症（Down綜合症）。1959年證實了唐氏綜合症是由系21號染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1、 唐氏綜合徵孩子的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
2、 常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25-50，動作發育和性發育都延遲。
3、 男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物：採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
治療方法
因染色體疾病不可治癒，所以臨床主要是處理孩子因唐氏綜合徵並發的其他問題。如果孩子存在先天性心臟病，可以通過手術或介入的方式改善心臟問題。比如孩子存在運動、智力、肌張力發育異常，可以通過做智力訓練、運動康復訓練等方式改善孩子運動、智力、肌張力功能，從而讓孩子儘量能夠自理、自立，這是對唐氏綜合徵患兒最好的治療。
預後
嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
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