囊肿性纤维化
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囊肿性纤维化，（Cystic fibrosis;简称CF），是西方高加索人种，尤其是犹太人常见的遗传疾病。在西方族群之中，带有突变基因的比例高达二十五分之一，但在东方黄种人比较少见，也因此，在遗传学家的眼中，它一直是一个西方人的病。[1]
囊状纤维化是西方白人中最常见的体染色体隐性遗传疾病。患者由于第7对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)的基因缺陷，在第七对染色体长臂7q31.2的区域，有27个表现子(exons)，突变造成呼吸道黏膜的氯离子通道发生问题，连带使得水份积存在呼吸道内造成支气管和肺部的分泌物过度堆积，导致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年龄是二十五岁。
造成呼吸道、胰脏、肠道、胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。这个基因缺陷会导致腺体的上皮细胞无法正常分泌氯离子与异常增加钠离子与水分的再吸收，因而造成黏液水含量减少，导致分泌物变得黏稠，无法顺利排出，因此细菌容易残存，而增加感染跟发炎的危险。患者经常受反复呼吸道感染之苦，且肺部问题的恶化，常是主要的死因。[2]
除了呼吸道的问题最严重之外，患者还会有胰脏分泌酵素不足所造成的营养吸收不良、直肠疝脱、男性不孕、胎便导致的腹膜炎，以及肝硬化。所以临床上除了胸腔内科和遗传科医师之外，还须要一般外科，消化内科以及泌尿科医师等专科的参与，是一个耗费大量医疗资源的疾病。[1]
目录
征状
依照严重程度，囊状纤维化的征兆与症状因人而异；囊状纤维化患者的汗液含有较高的盐分，当父母亲吻患病童时可以尝到皮肤的咸味。
其他常见囊状纤维化的2症状包含：
1. 呼吸道征兆及症状
囊状纤维化患者的呼吸道会堆积浓厚黏稠的痰液，积痰使得细菌容易孳生而造成感染，感染便会堵塞呼吸道，为了清出浓痰导致频繁咳嗽，咳出的痰有时也会带血。
囊状纤维化患者也容易罹患鼻窦炎(Sinusitis)、肺炎(Pneumonia)及对标准抗生素(Standard antibiotics)无反应的肺部感染，当囊状纤维化症状加剧时，则会衍生更严重的问题，例如气胸(Pneumothorax)或支气管扩张症(Bronchiectasis)。
2. 消化道征兆及症状
囊状纤维化会使胰腺堵塞，使得消化酵素无法进到肠道，因此肠道无法完全吸收脂肪和蛋白质，造成腹泻(Diarrhea)、腹胀、粪便恶臭或油便，肠阻塞(Intestinal blockages)也可能会发生，尤其是新生儿，肠道气体太多或严重便秘都会导致胃痛及肠胃不适。
当囊状纤维化病情恶化时，可能产生的并发症如下：
治疗
目前还没有药物可以完全治愈这个疾病，主要视患者的症状，提供支持性的疗法。呼吸道或肺部感染的问题，需口服、吸入或注射使用抗生素、蒸气治疗、支气管扩张剂等药物；肠道方面的问题，包括了针对婴儿使用特殊配方，改善肠道吸收以增加体重，营养补充品增加患者热量摄取；额外补充脂溶性维生素及锌等营养治疗。肠道阻塞、鼻息肉、气胸或肺塌陷，可采外科手术改善，若肺部问题严重恶化，可能须考虑肺脏的器官移植。[2]
预后
早期诊断疾病，及早进行治疗，平时注意预防感染，摄取足够的营养，适当的从事运动，可减轻疾病的严重度，使患者有较好的生活品质。在饮食上，建议患者宜采取高营养、高热量的饮食，并配合消化酵素，以利食物的消化吸收。平时可给予患者进行拍痰、姿位引流、喷雾蒸气等胸腔物理治疗，并鼓励患者从事伸展的运动，以维持肺功能、增加痰液排出，减少呼吸道感染的问题。 [2]