基因療法
基因療法，就是利用健康的基因來填補或替代基因疾病中某些缺失或病變的基因，設計再造出患者能夠接受的正常器官。或人為的修改有缺陷的基因組達到治病的目的。也包括轉基因等方面的技術應用。目前的基因療法是先從患者身上取出一些細胞，然後利用對人體無害的逆轉錄病毒當載體，把正常的基因嫁接到病毒上，再用這些病毒去感染取出的人體細胞，讓它們把正常基因插進細胞的染色體中，使人體細胞就可以「獲得」正常的基因，以取代原有的異常基因。
目錄
研究現狀
基因工程(又稱 遺傳工程)正在突飛猛進，不斷滲入 醫學諸領域中，推動着醫學的發展。基因工程在醫學方面最主要的應用是解決人類 遺傳性疾病的診斷和治療問題。遺傳性疾病發生的原因 是由於病人細胞內 脫氧核糖核酸上的遺傳密碼(基因)發生錯誤。所以這種疾病只能治標，不能治本，這給病人及其後代帶來很大不幸。但基因工程技術發現，遺傳密碼對一切生物都是通用的，不受生物種類的限制。這樣通過基因工程技術，就有可能利用健康人的正常基因或者別種 生物乃至 微生物的有關基因，把它們移植到病人細胞內，來取代或者矯正病人所缺陷的基因，以達到根治遺傳性疾病的目的。我們把這種輸入基因來治療疾病的方法叫做基因療法。
據美國媒體2014年3月6日報道，美國兩項研究發現，根治艾滋病或許是可以實現的目標，研究者稱，他們已經成功地將一項新的基因療法用於12名患者。儘管只取得了初步證據，但依然讓人們看到了希望的曙光。
今年的逆轉錄病毒及伺機感染會議(Conference on Retroviruses andOpportunisticInfections)正在波士頓召開。出席會議的研究者稱，若母嬰傳播的艾滋嬰兒在剛生下來就接受治療，那麼艾滋病病毒HIV或許能被控制住。這是醫學界第二次發現剛出生的艾滋患兒有可能通過積極用藥而治癒的例子。[1]
成功範例
美國醫學家研究 美國醫學家W·F·安德森等人對腺苷脫氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的基因治療，是世界上第一個基因治療成功的範例。1990年9月14日，安德森對一例患ADA缺乏症的4歲女孩進行基因治療。這個4 歲女孩由於遺傳基因有缺陷，自身不能生產ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在無菌的隔離帳里。他們將含有這個女孩自己的 白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中，這種白血球都已經過改造，有缺陷的基因已經被健康的基因所替代。在以後的10個月內她又接受了7次這樣的治療，同時也接受 酶治療。1991年1月，另一名患同樣病的女孩也接受了同樣的治療。兩患兒經治療後，免疫功能日趨健全，能夠走出隔離帳，過上了正常人的生活，並進入普通小學上學。
法國專家研究 繼安德林之後， 法國巴黎奈克兒童醫院的費舍爾博士與卡波博士也對兩例先天性免疫功能不全的患兒成功地進行了基因治療。儘管只有極少數的基因療法開始在 臨床試用，大多數還處於研究階段，但它的潛力極大、發展前景廣闊。基因療法：就是利用健康的基因來填補或替代基因疾病中某些缺失或病變的基因。
適用病症
基因療法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治療。這種病人由於細胞內缺少基因G，不能產生半乳糖—1—磷酸—尿苷酰轉換酶，以致大量半乳糖—1—磷酸和半乳糖堆積在肝組織中，這些半乳糖可轉變為 酒精，因而造成 肝臟損害。臨床表現為：小結節性肝硬化、嘔吐、腹瀉、營養不良、黃疸、 腹水、 白內障、智力發育遲鈍、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。為了治癒這種病人，人們把大腸桿菌(一般內含G基因)能產生半乳糖酶的脫氧核糖核酸片段提取出來，讓噬菌體作為運載體帶入病人的細胞內，病人細胞便開始產生半乳糖酶。這樣，原來不能利用半乳糠的細胞便恢復了對半乳糖的正常代謝。如果這種已經治癒的細胞用人工的方法移植到人體器官內，使之成為人體的正常部分，那麼這種病就從根本上治癒了。而且由於病人細胞內脫氧核糠核酸的缺陷部分得了糾正，這種病也就不會再遺傳給下一代了。
擴展治療
概述 基因療法可擴展至治癒 結腸癌，在過去的數年中，以斯蒂芬·羅森伯格博士為首的科學家團隊對三組患者進行了基因治療。第一組的三名患者的身體對經過改造的T細胞未能產生任何反應。研究者隨之對改造T細胞的技術進行了完善，並試着在T細胞最為活躍的生長階段將其植入患者體內。第 二組和第三組患者都接受了經過改造的T細胞。
實例 兩名患者在接受了進行基因改造的T細胞後，其身體獲得了持續、高水平的反應，並開始出現癌細胞萎縮的症狀。這兩名患者從一開始接受治療到現在已有18個月，已維持了超過一年的無 癌症狀態。然而，並不是所有接受基因療法的癌症患者都能如此幸運。實施在另外12名患者身上的基因療法並未取得成功。而在所有接受基因療法的患者身上還未顯現副作用。由於通過基因療法獲得治癒的癌症患者畢竟屈指可數，所以科學家們對該種療法的態度表現得尤為謹慎。科學家們強調說，這一研究仍處早期階段，不過他們相信可以對基因療法進行改善，使之在更多患者身上產生效果，並且有望在未來獲得更多的具有治療作用的細胞，逐漸用於戰勝其他癌症，尤其是乳腺癌、結腸癌和肺癌。[2]
罕見疾病
科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病——— X連鎖 腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病，患者通常為6歲到8歲的男童，他們一般在青春期前就會殞命。 法國第五大學 教授帕特里克·奧堡領導的國際團隊在《科學》雜誌上公布研究成果稱，他們利用慢病毒載體向兩名X連鎖腎上腺腦白質營養不良患者造血細胞中引入了一種治療基因，患者的病情在兩年的研究期內未進一步發展「這是首次通過 基因療法有效治療一種嚴重腦病，」奧堡表示。萊貝爾先天黑內障是一種罕見眼疾。這種病通常在患者年幼時發作，患者視網膜細胞的一種基因發生變異，致使視力嚴重下降、眼球活動異常。待到二三十歲時，患者可完全失明。美國賓夕法尼亞大學醫學院研究人員10月24日在英國《柳葉刀》雜誌網站發表文章宣布，他們利用基因療法對12名8歲至44歲的2型萊貝爾先天黑內障患者進行試驗性治療後，患者的視力開始恢復。
研究人員將修正基因植入一種已失去功能的感冒病毒中，再將 病毒注射入患者眼球內。病毒進入眼球後感染視網膜患病細胞，將變異基因「重寫」為正確基因。研究人員說，這一過程類似計算機「特洛伊木馬」病毒感染用戶文件重寫信息。治療結果顯示，雖然沒有患者的視力恢復到正常水平，但所有人的瞳孔對光反應測試結果都提高至少100倍。也就是說，患者瞳孔收縮力增強。其中恢復最快的4名兒童已經可以不藉助外力幫助，在一條由暗淡燈光指示的道路上獨立行走。 嚴重聯合免疫缺陷病又稱「泡沫男孩症」，患者無法對抗感染，通常在很小的時候就會死亡。科學家2009年2月公布的一份對嚴重聯合免疫缺陷病病童的長期跟蹤研究表明，10個接受基因療法治療的病童中已經有8人痊癒。這令相關媒體高呼基因療法「實現了它的願望」。
效果理想
動物實驗取得理想效果，科學界2009年還利用基因療法在 動物實驗中取得理想效果。法國巴黎亨利—蒙多醫院研究人員10月份在美國《科學轉化醫學》 雜誌上報告說，他們在實驗室中利用基因療法治療患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的運動能力，且未出現常見療法所引起的副作用。研究人員給患帕金森氏症的短尾猴植入3個基因，促使其大腦中特定細胞分泌化學物質多巴胺。接受基因治療後，病猴的運動能力得到極大改善，且治療效果維持了44個月。初步結果顯示，這種基因療法在動物身上是安全的。研究人員稱，臨床試驗也已經開始進行，6名帕金森氏症患者一年前已開始接受這種基因療法的治療，效果「令人非常鼓舞」。不過，由於還有一些技術問題需要解決，這種基因療法離臨床應用仍有一段距離。
儘管成果喜人，但研究人員謹慎提示，研究尚屬初級階段，還不清楚參與試驗的患者日後會不會出現基因紊亂的情況。美國亞利桑那州一名嚴重聯合免疫缺陷病患者1999年曾在接受基因療法後病逝，另有兩名患者2002年接受基因療法後患上白血病。不過，基因療法領域2009年取得的進展讓 科學界再次對其刮目相看。儘管基因療法大多數還處於研究階段，臨床應用仍然較少，但其潛力巨大，應用前景非常廣闊。假以時日，人類多種疾病或許通過基因療法均可治癒。
獲得批准
2017年8月30日，美國政府批准一種基於改造患者自身免疫細胞的療法治療白血病，這是第一種在美國獲得批准的基因療法。
2017年12月19日，美國食品和藥物管理局宣布，已批准美國火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用於治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲准上市。