腺苷脫氨酶缺乏症檢視原始碼討論檢視歷史

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腺苷脫氨酶缺乏症是全國科學技術名詞審定委員會審定、公布的科技術語。

歷史名詞是歷史上曾出現的事件及事物的名稱，例如「禪讓」，傳說古代實行舉薦賢能之人為首領繼承人的一種制度，據文獻記獻：有堯舉舜、舜舉禹、禹先舉皋陶、皋陶死禹又舉益等歷史故事。

名詞解釋

腺苷脫氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)，一種嚴重的免疫缺陷症，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產物的累積而死亡，從而導致嚴重的聯合性免疫缺陷症（SCID）。通常導致嬰兒出生幾個月後死亡。

中醫病名 腺苷脫氨酶缺乏症

外文名 Aadenosine deaminase deficiency (ADA)

類 型 免疫缺陷症

腺苷脫氨酶（ADA）基因位於20q13-qter，編碼一條含363個氨基酸殘基的多肽鏈。ADA缺陷為常染色體隱性遺傳，測定紅細胞的ADA水平，在雜合子中ADA僅為正常的一半。哺乳動物細胞中ADA催化腺苷酸和脫氧腺苷酸的脫氨基作用，ADA 缺乏可導致細胞中腺苷酸、脫氧腺苷酸、脫氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷同型半胱氨酸濃度的增加和ATP的耗盡。dATP對正在分裂的淋巴細胞有高度選擇性毒性，它通過抑制核糖核酸還原酶和轉甲基反應，阻滯DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶，而該酶與依賴S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有關。ADA在淋巴樣組織，特別是胸腺中濃度較高。 故ADA缺陷導致成熟T、B淋巴細胞的嚴重不足，引發SCID，ADA缺乏症約占遺傳性SCID的20%，未治療的患者很少存活至孩童期，患者的症狀可能過注射ADA得到一定程度的緩解，通過移植相容的正常骨髓得到糾正。

該病是1990年第一個實施體細胞基因治療的人類遺傳缺陷性疾病。

科技名詞

科技名詞，是指全國科學技術名詞審定委員會審定、公布的科技類名詞、術語，屬於科技術語。是科學技術形成、記錄、積累、交流、傳播的前提和基礎，是科學思維的基礎和工具。

統一、規範科技名詞是國家科技基礎條件的重要內容，是推動科技創新和構建新時代中國科技話語體系的基礎性工作，也是中國融入全球科技創新體系、建設世界科技強國的戰略性舉措，意義重大而深遠。

1990年6月23日，國家科委、中國科學院、國家教委、新聞出版署發出《關於使用全國自然科學名詞審定委員會公布的科技名詞的通知》。

2020年6月2日，教育部、國家語委在京發布2019年中國語言文字事業和語言生活狀況，全國科學技術名詞審定委員會公布近6萬條科技名詞。