開啟主選單

求真百科

點突變,也稱作單鹼基替換(single base substitution),指由單個鹼基改變發生的突變。

目錄

導致點突變的原因

1,DNA複製過程中的自發突變。此類引起突變的頻率很低。 2,誘導突變。由於物理、化學原因,導致DNA發生了改變。例如射線(紫外線,倫琴射線等)。

Point mutation

點突變,也稱作單鹼基替換(single base substitution),指由單個鹼基改變發生的突變。    可以分為轉換(transitions)和顛換(transversions)兩類。    轉換:嘌呤和嘌呤之間的替換,或嘧啶和嘧啶之間的替換。    顛換:嘌呤和嘧啶之間的替換。[1]

相關疾病

鐮型細胞貧血( sickle-cell disease)是典型的由於點突變引起的疾病。

作者:趙泠 鏈接:https://www.zhihu.com/question/430483035/answer/1577521275 來源:知乎 著作權歸作者所有。商業轉載請聯繫作者獲得授權,非商業轉載請註明出處。

點突變(point mutation)是基因突變的一種類型,表示儲存遺傳信息的DNA序列或RNA序列中有一個鹼基或是一個核苷酸發生變化,通常有兩種情況:一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換;一個鹼基的插入或缺失。例如你原本的DNA序列有一段是TTC,一個核苷酸突變讓序列變成TTT或TCC或ATC,就屬於點突變。按照突變之後的功能,可以將點突變分成三個類型:無義突變(nonsense mutation):使原本翻譯為氨基酸的密碼變成停止密碼,例如TTC變成ATC。錯義突變(missense mutation):使密碼所對應的氨基酸改變,例如TTC變成TCC。沉默突變(silent mutation):密碼改變但對應的氨基酸不變,例如TTC變成TTT。1959年,Ernst Freese創造了術語「轉換」和「顛換」來描述不同類型的點突變。轉換:嘌呤替換另一種嘌呤,或者嘧啶替換另一種嘧啶。顛換:嘌呤替換嘧啶,或者嘧啶替換嘌呤。轉換突變的發生率通常在顛換突變的十倍以上。[2]

參考文獻