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肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化
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肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肌萎缩侧索硬化被收录其中。 [1]

别称 英文名称 就诊科室
运动神经元病、夏科病、卢伽雷病、渐冻人 amyotrophic lateral sclerosis 神经科、皮肤科
多发群体 常见病因 常见症状
40~50岁男性 不明,可能与遗传及基因缺陷有关 早期仅无力、肉跳、易疲劳,可吞咽,讲话困难

目录

病因

 
肌萎缩侧索硬化症病因
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肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

  • 神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
  • 自由基使神经细胞膜受损。
  • 神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

[2]

临床表现

 
肌萎缩侧索硬化症状
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早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力肉跳容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩吞咽困难。最后产生呼吸衰竭

依临床症状大致可分为两型:

肢体起病型

首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。

延髓起病型

先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。 [3]

检查

 
肌萎缩侧索硬化检查
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要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图神经传导速度检测血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检

诊断

病史采集和神经系统检查

诊断过程的第一个重要步骤,就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现:

  • (1)检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。
  • (2)下运动神经元(LMN)功能,如肌肉萎缩情况,肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
  • (3)上运动神经元(UMN)功能,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)
  • (4)情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。
  • (5)神经科医生还将询问如疼痛,感觉丧失或锥体外系问题。

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辅助检查

 
肌萎缩侧索硬化als与als综合征的鉴别
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诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、腰MRIEMG(肌电图)、神经传导速度血液化验。有时会做基因检测腰椎穿刺

  • (1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。
  • (2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。
  • (3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。

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诊断

 
肌萎缩侧索硬化als诊断
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这些检查完成后,有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下,神经科大夫会检查建议随诊,3个月后重复体检和肌电图。 [6]

治疗

 
肌萎缩侧索硬化症治疗
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尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。

一般疗法

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,给予抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

呼吸治疗

开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。 [7]

视频

什么是肌萎缩侧索硬化?

[8]

参考资料

  • 李晓光.《肌萎缩侧索硬化手册》.北京:中国协和医科大学出版社,2013-05-01:1-256
  • 黄红云,王洪美,顾征,陈琳等. 嗅鞘细胞移植治疗运动神经元病/肌萎缩侧索硬化的初步报告. 《 中国组织工程研究 》 , 2004
  • 樊东升,张俊,邓敏,康德瑄等. 肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究. 《 北京大學學報(醫學版)編輯部 》 , 2009
  • 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案). 《 VIP 》 , 年
  • 马林,李德军,印弘,沈定国等. MRI及MR扩散张量成像对肌萎缩侧索硬化症的初步评价. 《 中华放射学杂志 》 , 2003
  • 杨波,万鼎铭,曹勇,宋来君等. 脐血间质干细胞移植对肌萎缩侧索硬化患者神经系统功能的影响. 《 郑州大学学报(医学版) 》 , 2006

文献来源