* 新生兒型：大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀，這些症狀可能會經常性地反覆發作，尤其是伴隨於感染、便秘或餵食情況改變，攝取高蛋白飲食後以突然發作呈現。實驗室檢查會出現代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少症 (pancytopenia) 等情況。若合併腦部基底核梗塞會導致肌肉張力不全與手足徐動。此外，有患者會出現心肌病變等。* 晚發型：發生於較大的嬰兒或年幼的孩童，丙酸血症的症狀(陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症)隨著時間的推移而出現，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。亦有個案因漸進式的心智發展遲緩或心肌病變或心律不整，才至醫院求診。

== 丙酸血症 治療方式===== 高血氨 急性 發作：期治療===* ‧給予充足的水分，矯正 快速降低血氨濃度：利用藥物（至少包括carnitine 與Cabaglu）移除有毒 代謝 物質；若有持續 性 酸中毒，給予 高 濃度的葡萄糖 血氨症無法利用藥物及 輸液 改善者 ， 以減少異化作 則可考慮利 用 血液透析方式 。* ‧採低 逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有 蛋白 飲食0.25g/kg/day 質攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復 ， 限制形成propionyl CoA 應開始使用全靜脈營養，補充所需 的 前趨物isoleucine、valine、threonine與methionine 蛋白質。靜脈點滴提供* 基本熱量需求量的100-150%；可加上脂肪輸液 。* ‧口服neomycine或metroaidazole，以減少腸內菌合成propionyl acid 治療加重因素(發燒、感染、脫水、疼痛、嘔吐等) 。* ‧口服carnitine50-100mg/kg/day， 避免 發生carnitine不足 相關後遺症(處理胰臟炎) 。

===長期 的 治療：===* ‧採低蛋白飲食1.0口服L-1.5g/Kg/day，可添加不含isoleucine、valine、threonine與methionine的合成蛋白，使每日 carnitine* 控制 蛋白質 中會產生丙酸的胺基酸(isoleucine, valine, methionine, threonine) 攝取 量達1.5-2.0g/kg/day。* ‧有些患者 提供足夠營養素以供維持正常生長發育所 需 長期給予碳 * 考慮使用口服metronidazole* 考慮肝臟移植以穩定病情 ===治療監測方式：===* 定期1~3個月檢查血中丙酸肉鹼、血中NH3濃度、血中胺基 酸 氫鈉 濃度分析 ，以 矯正慢性代謝性 及生長發育情形。<ref>[https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/pa/ 丙 酸血症 。* ‧可給予biotin10mg]，新生兒篩檢中心</day。ref>