肌萎縮側索硬化

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肌萎縮側索硬化
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肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），後一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮側索硬化被收錄其中。

別稱	英文名稱	就診科室
運動神經元病、夏科病、盧伽雷病、漸凍人	amyotrophic lateral sclerosis	神經科、皮膚科
多發群體	常見病因	常見症狀
40～50歲男性	不明，可能與遺傳及基因缺陷有關	早期僅無力、肉跳、易疲勞，可吞咽，講話困難

目錄

病因

肌萎縮側索硬化症病因
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肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：

• 神經毒性物質累積，穀氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。
• 自由基使神經細胞膜受損。
• 神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。

臨床表現

肌萎縮側索硬化症狀
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早期症狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些症狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。

依臨床症狀大致可分為兩型：

肢體起病型

首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最後才產生呼吸衰竭。

延髓起病型

先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。

檢查

肌萎縮側索硬化檢查
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要早期診斷肌萎縮側索硬化，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。

診斷

病史採集和神經系統檢查

診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史，家庭史，工作和環境接觸史的採集。接診過程中，神經科醫生將尋找肌萎縮側索硬化的典型表現：

• （1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
• （2）下運動神經元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。
• （3）上運動神經元（UMN）功能，如腱反射亢進和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）
• （4）情緒反應失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。
• （5）神經科醫生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題。

輔助檢查

肌萎縮側索硬化als與als綜合徵的鑑別
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診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。

• （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。
• （2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。
• （3）血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病症狀類似肌萎縮側索硬化早期跡象。

診斷

肌萎縮側索硬化als診斷
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這些檢查完成後，有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的症狀和檢查結果並非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經科大夫會檢查建議隨診，3個月後重複體檢和肌電圖。

治療

肌萎縮側索硬化症治療
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儘早地做出診斷和鑑別診斷，儘早地給予神經保護和支持治療，如力如太及其他藥物，堅持定期隨訪。

一般療法

支持療法：對症治療，適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可給予少量抗阻胺藥；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥；如出現情緒低落，給予抗抑鬱治療等。此外，還要多翻身以防止壓瘡發生。如進食障礙，給予鼻飼或經皮胃造瘺（PEG）。

特殊療法

目前國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局（FDA）批准治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太（Rilutek），並且一定要儘早使用。

呼吸治療

開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機（BiBAP）幫助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。

研究進展

目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用，以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。

視頻

什麼是肌萎縮側索硬化?

參考資料

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• 黃紅雲，王洪美，顧征，陳琳等. 嗅鞘細胞移植治療運動神經元病/肌萎縮側索硬化的初步報告． 《 中國組織工程研究 》 ， 2004
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