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基因疗法，就是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，设计再造出患者能够接受的正常器官。或人为的修改有缺陷的基因组达到治病的目的。也包括转基因等方面的技术应用。目前的基因疗法是先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。
研究现状
基因工程(又称 遗传工程)正在突飞猛进，不断渗入 医学诸领域中，推动着医学的发展。基因工程在医学方面最主要的应用是解决人类 遗传性疾病的诊断和治疗问题。遗传性疾病发生的原因 是由于病人细胞内 脱氧核糖核酸上的遗传密码(基因)发生错误。所以这种疾病只能治标，不能治本，这给病人及其后代带来很大不幸。但基因工程技术发现，遗传密码对一切生物都是通用的，不受生物种类的限制。这样通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者别种 生物乃至 微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。我们把这种输入基因来治疗疾病的方法叫做基因疗法。
据美国媒体2014年3月6日报道，美国两项研究发现，根治艾滋病或许是可以实现的目标，研究者称，他们已经成功地将一项新的基因疗法用于12名患者。尽管只取得了初步证据，但依然让人们看到了希望的曙光。
今年的逆转录病毒及伺机感染会议(Conference on Retroviruses andOpportunisticInfections)正在波士顿召开。出席会议的研究者称，若母婴传播的艾滋婴儿在刚生下来就接受治疗，那么艾滋病病毒HIV或许能被控制住。这是医学界第二次发现刚出生的艾滋患儿有可能通过积极用药而治愈的例子。[1]
成功范例
美国医学家研究 美国医学家W·F·安德森等人对腺苷脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。这个4 岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将含有这个女孩自己的 白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受 酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。
法国专家研究 继安德林之后， 法国巴黎奈克儿童医院的费舍尔博士与卡波博士也对两例先天性免疫功能不全的患儿成功地进行了基因治疗。尽管只有极少数的基因疗法开始在 临床试用，大多数还处于研究阶段，但它的潜力极大、发展前景广阔。基因疗法：就是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因。
适用病症
基因疗法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治疗。这种病人由于细胞内缺少基因G，不能产生半乳糖—1—磷酸—尿苷酰转换酶，以致大量半乳糖—1—磷酸和半乳糖堆积在肝组织中，这些半乳糖可转变为 酒精，因而造成 肝脏损害。临床表现为：小结节性肝硬化、呕吐、腹泻、营养不良、黄疸、 腹水、 白内障、智力发育迟钝、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。为了治愈这种病人，人们把大肠杆菌(一般内含G基因)能产生半乳糖酶的脱氧核糖核酸片段提取出来，让噬菌体作为运载体带入病人的细胞内，病人细胞便开始产生半乳糖酶。这样，原来不能利用半乳糠的细胞便恢复了对半乳糖的正常代谢。如果这种已经治愈的细胞用人工的方法移植到人体器官内，使之成为人体的正常部分，那么这种病就从根本上治愈了。而且由于病人细胞内脱氧核糠核酸的缺陷部分得了纠正，这种病也就不会再遗传给下一代了。
扩展治疗
概述 基因疗法可扩展至治愈 结肠癌，在过去的数年中，以斯蒂芬·罗森伯格博士为首的科学家团队对三组患者进行了基因治疗。第一组的三名患者的身体对经过改造的T细胞未能产生任何反应。研究者随之对改造T细胞的技术进行了完善，并试着在T细胞最为活跃的生长阶段将其植入患者体内。第 二组和第三组患者都接受了经过改造的T细胞。
实例 两名患者在接受了进行基因改造的T细胞后，其身体获得了持续、高水平的反应，并开始出现癌细胞萎缩的症状。这两名患者从一开始接受治疗到现在已有18个月，已维持了超过一年的无 癌症状态。然而，并不是所有接受基因疗法的癌症患者都能如此幸运。实施在另外12名患者身上的基因疗法并未取得成功。而在所有接受基因疗法的患者身上还未显现副作用。由于通过基因疗法获得治愈的癌症患者毕竟屈指可数，所以科学家们对该种疗法的态度表现得尤为谨慎。科学家们强调说，这一研究仍处早期阶段，不过他们相信可以对基因疗法进行改善，使之在更多患者身上产生效果，并且有望在未来获得更多的具有治疗作用的细胞，逐渐用于战胜其他癌症，尤其是乳腺癌、结肠癌和肺癌。[2]
罕见疾病
科学家们2009年利用基因疗法治愈了多种罕见疾病——— X连锁 肾上腺脑白质营养不良、2型莱贝尔先天黑内障以及严重联合免疫缺陷。X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑部疾病，患者通常为6岁到8岁的男童，他们一般在青春期前就会殒命。 法国第五大学 教授帕特里克·奥堡领导的国际团队在《科学》杂志上公布研究成果称，他们利用慢病毒载体向两名X连锁肾上腺脑白质营养不良患者造血细胞中引入了一种治疗基因，患者的病情在两年的研究期内未进一步发展“这是首次通过 基因疗法有效治疗一种严重脑病，”奥堡表示。莱贝尔先天黑内障是一种罕见眼疾。这种病通常在患者年幼时发作，患者视网膜细胞的一种基因发生变异，致使视力严重下降、眼球活动异常。待到二三十岁时，患者可完全失明。美国宾夕法尼亚大学医学院研究人员10月24日在英国《柳叶刀》杂志网站发表文章宣布，他们利用基因疗法对12名8岁至44岁的2型莱贝尔先天黑内障患者进行试验性治疗后，患者的视力开始恢复。
研究人员将修正基因植入一种已失去功能的感冒病毒中，再将 病毒注射入患者眼球内。病毒进入眼球后感染视网膜患病细胞，将变异基因“重写”为正确基因。研究人员说，这一过程类似计算机“特洛伊木马”病毒感染用户文件重写信息。治疗结果显示，虽然没有患者的视力恢复到正常水平，但所有人的瞳孔对光反应测试结果都提高至少100倍。也就是说，患者瞳孔收缩力增强。其中恢复最快的4名儿童已经可以不借助外力帮助，在一条由暗淡灯光指示的道路上独立行走。 严重联合免疫缺陷病又称“泡沫男孩症”，患者无法对抗感染，通常在很小的时候就会死亡。科学家2009年2月公布的一份对严重联合免疫缺陷病病童的长期跟踪研究表明，10个接受基因疗法治疗的病童中已经有8人痊愈。这令相关媒体高呼基因疗法“实现了它的愿望”。
效果理想
动物实验取得理想效果，科学界2009年还利用基因疗法在 动物实验中取得理想效果。法国巴黎亨利—蒙多医院研究人员10月份在美国《科学转化医学》 杂志上报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且未出现常见疗法所引起的副作用。研究人员给患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因，促使其大脑中特定细胞分泌化学物质多巴胺。接受基因治疗后，病猴的运动能力得到极大改善，且治疗效果维持了44个月。初步结果显示，这种基因疗法在动物身上是安全的。研究人员称，临床试验也已经开始进行，6名帕金森氏症患者一年前已开始接受这种基因疗法的治疗，效果“令人非常鼓舞”。不过，由于还有一些技术问题需要解决，这种基因疗法离临床应用仍有一段距离。
尽管成果喜人，但研究人员谨慎提示，研究尚属初级阶段，还不清楚参与试验的患者日后会不会出现基因紊乱的情况。美国亚利桑那州一名严重联合免疫缺陷病患者1999年曾在接受基因疗法后病逝，另有两名患者2002年接受基因疗法后患上白血病。不过，基因疗法领域2009年取得的进展让 科学界再次对其刮目相看。尽管基因疗法大多数还处于研究阶段，临床应用仍然较少，但其潜力巨大，应用前景非常广阔。假以时日，人类多种疾病或许通过基因疗法均可治愈。
获得批准
2017年8月30日，美国政府批准一种基于改造患者自身免疫细胞的疗法治疗白血病，这是第一种在美国获得批准的基因疗法。
2017年12月19日，美国食品和药物管理局宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市。