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家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症 原图链接

英文名称 ：familial combined hyperlipoproteinemia,FCH 中文别称 ：多发型高脂血症 就诊科室 ：内分泌科 多发群体 ：男性患者早发性冠心病者 常见症状 ：肥胖和高血压

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家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

病因

由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；⑤脂肪细胞中脂解障碍等。

临床表现

家族性混合型高脂血症
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1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟可起显著作用。

2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。

3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外，许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素（如糖皮质激素、雄性激素等）也可能引起本症。所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

检查

1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。

3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。

诊断

1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

2.早发性冠心病的阳性家族史。

3.血浆ApoB水平增高。

4.第一代亲属中无黄色瘤检出。

5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。

7.LDL-胆固醇ApoB比例降低。

8.HDL2-胆固醇水平降低。

一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。

治疗

FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症很有必要。首先采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油等。

参考来源

• 赵水平.   家族性混合型高脂血症． 《 CNKI 》 ， 1996  
• 张延红，窦相峰，尚蔚等.   家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究． 2004  
• 裴卫东，吴锡桂，惠汝太等.   家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展． 《 CNKI 》 ， 2001  
• 裴卫东，黄尚志.   家族性混合型高脂血症的发病机理及转基因动物研究进展． 《 VIP 》 ， 1997  
• 裴卫东，吴锡桂，惠汝太等.   家族性混合型高脂血症:临床诊断标准及遗传流行病学研究进展． 《 心血管病学进展 》 ， 2000