性染色體檢視原始碼討論檢視歷史
| 性染色體 |
性染色體是指攜帶性別遺傳基因的染色體。在正常情況下，人體內每個細胞內有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體。
針對諸如人類這樣的生物而言，雄性性染色體為XY，雌性XX，二者的不同結合產生不同性別的後代。
而對於雞等一些生物而言，雄性為ZZ，雌性為ZW，與人相反。最重要的是，無論哪種生物，產生不同性別的個體比例相同，這對維持性別比例平衡有極其重要意義。
目錄
目錄
簡介
生育障礙
雄性激素
芭比娃娃
女多一條X染色體
女少一條X染色體
男多一條X染色體
男多一條Y染色體
脆性X染色體綜合徵
兩性畸形
相關調查
特殊現象
簡介
性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標示，X染色體較大，攜帶的遺傳信息多於Y染色體。部分動物(蜥蜴、鳥等）性染色體是以Z和W標示，Z染色體較大，攜帶的遺傳信息多於W染色體。
ZW型生物ZZ為雄性，ZW為雌性。
在多數昆蟲中，雄性只有1條性染色體（XO或XY），雌性有成對的性染色體（XX）。在鱗翅目、毛翅目中，雄性為成對常染色體（ZZ），雌性為兩條不同的常染色體或只有一條常染色體（ZW或ZO）。
性染色體（sex chromosome），與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後， 性別決定就和性染色體緊密聯繫起來。高等動物有明顯的性別差異，某些動物的雌體和雄體的每個細胞里，都有一對性染色體，它們的形態、大小和結構隨性別的不同而不同。哺乳動物（包括人類）的雄性個體細胞中有一對大小、形態、結構不同的性染色體（XY）；雌體個體細胞中有一對形態、大小相似的性染色體（XX）。X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有 基因，但因Y染色體上的基因數目很少，所以一般位於X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的 等位基因。但Y染色體上有一個「睾丸決定」基因，它有決定男性（雄性）的強烈作用。鳥類的性染色體與哺乳動物不同，雄性個體有兩個相同的性染色體（ZZ），而雌性個體則有一對異形的性染色體，即ZW染色體。植物中也有性染色體，如石竹科的女婁菜具一個X染色體和一個Y染色體的是雄株，有兩個X染色體的是雌株，且Y染色體比X染色體大。性染色體是從 常染色體進化來的。隨着分化程度的逐漸加深，同源部分就逐漸縮小，或Y染色體逐漸縮短，最後消失。因此，可以說X染色體與Y染色體越原始，它們的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖細胞在 減數分裂過程中如果發生性染色體 不分離，形成的一個生殖細胞中，有兩個性染色體或沒有性染色體，這樣受精後產生的後代就由於性染色體的增加或減少，造成人類中常見的性別畸形。如人類的 克萊恩費爾特氏綜合症，就是多了一條X染色體，而 特納氏綜合症則是少了一條X染色體。
1.人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。
2.某些疾病是與性染色體的數目異常有關，包括特納氏症候群（X）和克蘭費爾特氏症候群（XXY）。
3.僅由出現於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性，因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯遺傳基因，Y染色體缺乏對應的 等位基因來抵消其作用。
在XY型 性別決定方式中，雌性個體的一對性染色體是同型的，用 XX來表示；雄性個體的一對性染色體是異型的，用XY來表示。根據 基因的 分離定律，雄性個體的 精原細胞在經過 減數分裂形成 精子時，可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，並且這兩種精子的數目相等；雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成 卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時，因為兩種精子和卵細胞隨機結合，因而形成兩種數目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發育為雌性個體，後者將發育為雄性個體。
生育障礙
高挑纖細的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶「芭比娃娃」式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的「花樣美男」，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優生優育專家的眼中，真人版「芭比娃娃」「花樣美男」並非如此完美。事實上，造就他們特殊體態的「神秘之手」在賦予美貌的同時，也為他們預埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。
這隻「神秘之手」就是性染色體核型。
雄性激素
由於睾丸發育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性慾低下，另一方面，雄性激素能夠「燃燒」脂肪，因此，「克氏綜合症」患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為「花樣美男」的原因。
絕大多數「克氏綜合症」患者直到婚後兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。其實，在青春期以前，患者和普通男孩並無太多異常，細心的父母可以發現兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以後，患者開始表現出明顯的症狀，有些人甚至因症狀較為嚴重，被指責為「假女人」「小白臉」，導致自卑心理。
醫學界一般主張，患者如果在進入青春期後就開始補充睾丸酮，可以促進喉結、鬍鬚等男性第二性徵的發育，並可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣，「花樣美男」們還是無法生育，只能通過抱養孩子或者接受捐獻的 精子完成生育願望。從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。
芭比娃娃
雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當成女性、母性、雌性的象徵，但在細胞內，X染色體並非「多多益善」。由於「芭比娃娃」在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎髮育時，多餘的X染色體如同游擊隊，干擾了胚胎時期的器官發育，影響人體相應的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人一樣，僅伴有輕微的 智力低下，這也許就是民間流傳「漂亮女人笨肚腸」說法的原因之一。
一旦步入青春期，隨着性發育不斷成熟，她們就會明顯表現出月經功能紊亂的症狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多生育能力越差。不過，醫生指出，「芭比娃娃」的智力雖然無法通過治療恢復如常，但只要通過針對月經功能紊亂進行調經治療，改善卵巢功能，她們仍然有希望生育下一代。
部分患者還伴有精神分裂症，有被害妄想。精神抑鬱，沉默寡言，故在交友方面上十分困難。
鄭立新特別提醒，由於這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實產前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
女多一條X染色體
以女性為例，性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的「芭比娃娃」就屬於後者，也就是所謂的「 超雌綜合徵」。
準確地說，這種病叫做「XXX綜合徵」，又稱「多X綜合徵」，正常女性的 染色體核型為（44,XX），而「超雌綜合徵」患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即（44,XXX），或者多兩條X，即（44,XXXX）。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者，核型表現為（44,XXXXXX），極為罕見，以致有人戲謔地將「超雌綜合徵」女性簡稱為「超女」。
女少一條X染色體
而少一條X染色體，引起的「 特納氏綜合徵」屬於前者。女性患者的核型為（44，X)。雖然此病患者多自發流產，且在自發流產的女性中為15%左右，但如果沒有嚴重畸形，患者可存活。發病率在女嬰中為1/5000.
倖存的患者顯得要比XXX綜合徵「可憐」得多。患者第一、二性徵均發育不全，首先為身材矮小，成年後身材多為150cm以下，侏儒狀。髮際低，甲冑狀胸（嵌合體患者身高可超過150cm，若45，X的核型占的比例極少的話，患者尚可生育，身高也可超過160cm）。子宮、卵巢發育嚴重不全，甚至呈幼兒狀，原發性閉經，陰毛稀少，沒有腋毛。外生殖器幼兒狀。患者智力比同胞略低，思想幼稚，溫馴。
患者因為身材矮小和外生殖器幼稚等原因，常遭嘲笑和欺負，就職困難，故對患者加強思想品德教育十分重要，且患者必須加強體育鍛煉。若有經濟負擔，可在 胚胎髮育早期考慮墮胎。
男多一條X染色體
和「芭比娃娃」相比，「花樣美男」即使進行治療，也無法生育下一代。他們患的是「 克蘭費爾特綜合徵」，簡稱「克氏綜合徵」，醫學上又稱為「先天性睾丸發育不全綜合徵」。在 男性不育門診中，約兩成患者屬於這一類型。每出生1000個男嬰，就有一人得了「克氏綜合徵」。
雖然是男人，他們的細胞中卻多出一條X染色體，核型為（44,XXY）。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側伸長後的距離比身高要長，皮膚白皙細膩，且沒有鬍鬚和喉結等男性第二性徵。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大， 陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈「女性化」特徵，也就是因乳腺增生而長出小「乳房」。[1]
他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時會誤被當成ED患者。實際上，「克氏綜合徵」患者先天性睾丸發育不良，睾丸摸起來很小，如花生米大小，質地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有 精子。
男多一條Y染色體
男性多一條Y染色體，稱為「 XYY綜合徵」，若不進行染色體檢查，很難查出，核型為（44，XYY）。在世界上的患病率約為1/1500左右。他們雖然在幼年時與常人無大差異，但是成年後表現出特別高大的身材，多高於190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，並且四肢強壯，肩膀寬，約呈長方形。移動速度比正常人慢些。智力正常，但IQ常比同胞略低5~10點左右。
患者還有暴力傾向（但有一種說法認為患者只是 自制力較差，克制衝動比較困難），國外約有1/30左右的男性罪犯為XYY患者！患者雖然常伴有輕度的性功能障礙，但是，由於只是輕度，故大部分患者可以生育，且下一代為XYY的幾率非常低。還有Y染色體數量更多的患者，Y染色體越多，智力越低，暴力傾向越嚴重，有的還伴有掌骨和趾骨的發育不全。
對於XYY患者必須加強思想品德方面的教育，以防止犯罪和厭學。
脆性X染色體綜合徵
這種病較特殊。X染色體長臂2區7帶因為在缺乏葉酸的情況下很容易發生斷裂，稱為脆性X染色體。由此導致的疾病則名為「 脆性X染色體綜合徵」。此病男女皆可發生，但男性的發生頻率和嚴重性都遠遠大於女性。男性中度到重度智力低下，精神障礙，癲癇，長臉，大耳，睾丸巨大。 核型的表示也較特殊：（46，fra（X）（q27）Y）。女性患者多只有輕度的智力低下。
兩性畸形
患者性腺、生殖器、第二性徵（可以為男性或女性）具有不同程度的兩性特徵。性腺可以一側為睾丸一側為卵巢；一側為睾丸或卵巢，另一側為卵巢睾；兩側均為卵巢睾。
核型多為46，XX。患者沒有Y染色體，但是Y染色體上的SRY 基因易位到 常染色體或X染色體上。其次為46，XX/46，XY；46，XX（XY），以及正常/性染色體病；性染色體病/性染色體病的嵌合，或是 異源嵌合體。
還有一種假兩性畸形。患者的 核型正常，性腺只有一種，但生殖器出現兩性性徵或畸形。這是因為性激素水平的異常導致的。
相關調查
根據調查，「超雌綜合徵」在女性中的發病率高達千分之零點八，也就是每出生1250個女嬰，就有一個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟後的「芭比娃娃」身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫生的話來說，「軀幹與四肢不成比例」，也就是雙手在身體兩側平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與「芭比娃娃」的瘦長型身體比例如出一轍。
特殊現象
對於膜翅目昆蟲（蜂類、螞蟻）來說，他們不存在性染色體，但性別卻和染色體有關，因為他們的雌性由受精卵發育而來，有兩套染色體，因而雌性的核型記為「2N」；雄性由卵細胞直接發育而來，只有一套染色體，因而雄性核型記為「1N」，其中「N」代表該生物的染色體組數，也就是染色體套數，但是火螞蟻比較特殊，他們的雄性由受精卵發育而來，因而為2N，雌性由卵細胞直接發育而來，因而為1N。對於大多數膜翅目昆蟲來說，如果發生近親繁殖，就有可能形成2N的雄性，但這些異常雄性都高度不育。