中國人類染色體異常核型數據庫檢視原始碼討論檢視歷史
中國人類染色體異常核型數據庫哈爾濱市紅十字中心醫院2016年2月15日對外發布，該院臨床檢查中發現一例染色體核型異常，送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定後，鑑定此核型為世界首報，並收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。[1]
基本內容
醫學資料顯示，染色體核型異常會導致基因丟失、重複或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及後代。哈爾濱市紅十字中心醫院發現該異常核型後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。經專家組鑑定，證實此次發現的核型在國內外染色體異常核型數據庫中均未見申報記錄，並收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，錄入編號為4167。
染色體異常核型占多少比例才有臨床意義
在236例病人中共檢出染色體異常15例，染色體異常檢出率為6.3%，其中相互易位5例（26.6%），羅伯遜易位1例（6.7%），21三體2例（13.3%），性染色體異常6例（40%），染色體變異2例（13.3%）。結論:不孕不育及其它許多婦產科疾病與染色體異常有關，染色體檢查具有重要的臨床意義。[2]