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| 人類染色體 |
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人類染色體 是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。
人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體(autosome);另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sex chromosome)，男性為XY，女性為XX。在生殖細胞(generative cell)中，男性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成:22條常染色體+X。
形態特徵
根據着絲粒的位置不同，把人類染色體分為三種類型:①中央着絲粒染色體(metacentric hrmosome)，着絲粒位於染色體縱軸的1/2~5/8處;②亞中着絲粒染色體(submetacentric chromosome)，着絲粒位於染色體縱軸的5/8~7/8處;③近端着絲粒染色體(acrocentric chromosome)，着絲粒位於染色體縱軸的7/8至末端。
染色體分組、核型與顯帶技術 [1]
(一)Denver體制
為了更好、更準確地表達人體細胞的染色體組成，1960年，在美國丹佛(Denver)市召開了第一屆國際細胞遺傳學會議，討論並確立了世界通用的細胞內染色體組成的描述體系―Denver體制。這個體制按照各對染色體的大小和着絲粒位置的不同將22對染色體由大到小依次編為1至22號，並分為A、B、C、D、E、F、G共7個組，X和Y染色體分別歸入C組和G組。
一個體細胞中的全部染色體所構成的圖像即稱核型。將待測細胞的全部染色體，按照 Denver體制配對、排列後，分析確定其是否與正常核型完全一致，就叫核型分析(karyotype analysis)。正常女性核型:46，XX;男性核型:46，XY。
如綜合許多正常人核型的特點，根據不同染色體的形態特徵，以模式圖的方式表示，稱為核型模式圖(idiogram)(圖2-6-5)。
(二)染色體顯帶及高分辨顯帶技術
用Giemsa常規染色的染色體標本，由於染色體着色均勻，不能把各染色體本身的細微特徵完全顯現出來。即使是最熟練的細胞遺傳學家也只能根據各染色體的大致特徵(大小，着絲粒位置)較準確地識別出第1、2、3、16號和Y等這幾條染色體，對B、C、D、F和G組的染色體，則只能鑑別出屬於那一組，而對組內各條染色體，特別是相鄰號序的染色體，一般都難以區分。並且，對所有各染色體發生的微小結構畸變，例如缺失，易位等均不能檢出，對許多染色體異常，特別是結構畸變的研究與臨床應用都受到極大限制。60年代後期發現熒光染料可使染色體顯示明暗相間的結構。這種顯示明暗條紋的染色體標本被稱為顯帶染色體(banding chromosome)。後來發現用其它方法亦可使染色體顯帶。染色體顯帶技術不僅能使我們準確地識別常規染色所不易認清的B、C、D、E、F、G組的個別染色體，而且對某些染色體結構改變的確認也有重要作用。圖2-6-6是1971年巴黎會議確定的正常人體細胞的帶型模式。
常用的顯帶技術有:
1.Q帶 1968年瑞典細胞化學家Caspersson等應用熒光染料氮芥喹吖因(QM)處理染色體後，在熒光顯微鏡下，發現各染色體沿其長軸可顯示出一條條寬窄和亮度不同的橫紋帶(band)。應用這一顯帶技術，可將人類的24種染色體(1~22號常染色體和X、Y染色體)顯示出各自特異的帶紋(如帶紋數多少，亮、暗，帶寬、窄和亮度等)，稱為帶型(banding pattern)。Q帶清晰準確，但標本需用熒光顯微鏡觀察。因熒光持續時間短(0.5~1小時)，故一般採用顯微攝影后進行仔細分析。
2.G帶 染色體標本如先經過鹽溶液、鹼、熱、胰酶或蛋白酶、尿素及去垢劑等不同處理後。再用Giemsa染液染色，也能使染色體沿其縱軸顯示深淺相間帶紋稱為G帶。G帶帶紋清晰，標本可長期保存。
3.R帶 所顯示的明暗(或深淺)帶紋恰與Q帶(或G帶)相反，故也稱為反帶，即R帶。用這種方法染色後可使染色體末端着色特深，對測定染色體長度，末端區域結構改變，研究缺失或其它染色體重排的識別上非常有利。
4.C帶 專門顯示着絲粒及第1、9、16號與Y染色體長臂的異染色質區的帶型。
5.T帶 專門顯示染色體端粒的帶型。
6.N帶 專門顯示核仁組織區(NOR)的帶型。
7.高分辨顯帶 巴黎會議(1971)提供的人類顯帶染色體模式圖中一套單倍的染色體帶紋數僅有320條帶。70年代後期採用了細胞同步化方法和改進的顯帶技術，在細胞分裂的前中期、晚前期或早前期可獲得更多分裂相和帶紋更多的染色體，能顯示550~850條帶。研究者們可以在G2期或早前期染色體上顯示出3000~10000條帶，這種染色體稱為高分辨染色體。這使染色體的研究逐步深入到分子生物學水平，將有助於揭示染色體與基因的關係。
(三)染色體帶的命名
根據人類細胞遺傳學命名的國際體制(ISCN)的規定，每條染色體都以顯著的形態特徵(着絲粒、染色體兩臂的末端和某些帶)作界標而區分為若干個區，每個區都含一定數量、一定排列順序、一定大小和染色深淺不同的帶，這就構成了每條染色體的帶型。
區和帶的命名是從着絲粒開始，向臂的遠端序貫編號。"1"是最靠近着絲粒的，其次是"2"、"3"等。界標處的帶應看作此界標以遠區的"1"號帶。在標示一特定的帶時需要包括4項:①染色體號;②臂的符號;③區號;④在該區內的帶號。這些項目依次列出，無需間隔或標點符號。例如:1號染色體短臂(P)包括三個區:1區3條 圖2-6-6 正常人體染色體G帶模式圖 (巴黎，1971)空白部分為Q帶的暗帶，G帶的淺染帶;黑色部分為Q帶的亮帶，G帶的深染帶;斜線部分為着色不定區帶，2區2條帶，3區6條帶;長臂(q)包括四個區:1區2條帶，2區5條帶，3區2條帶，4區4條帶。1p22表示為1號染色體短臂2區2帶(圖6-7)。在高分辨的染色體中，作為界標的帶和一個普通的帶都可能被細分為亞帶、次亞帶。如1p22.21 表示為1號染色體短臂2區2帶2號亞帶中的第1次亞帶。
常見疾病
因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病，稱為染色體病(chromosome disease)。人類的單倍體染色體組上約有結構基因40000個。平均計算，每條染色體約由上千個基因。各染色體上的基因有嚴格的排列順序，各基因間的毗鄰關係也是較恆定的。所以染色體如果發生數目異常，甚至是微小的結構畸變，都必將導致許多基因的增加或缺失。染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。臨床表現往往是多樣的，故又稱染色體畸變綜合徵(chromosomal aberration syndrome)。在妊娠前三個月中的自然流產兒中，65%有染色體異常。巳發現的人類染色體數目異常或結構畸變約10000多種，幾乎涉及到每一號染色體。巳確定或巳描述過的綜合徵有100多種。這些畸變如涉及第1~22號常染色體，稱常染色體病，如涉及X、Y性染色體，則稱性染色體病。根據夏家輝等報告的資料，新生活嬰中染色體異常發生率為0.73%。據推算，我國每年出生的新生兒約為1857萬人，其中有染色體異常者約有13.6萬人，這些人將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。因此，在中國廣泛開展遺傳病的研究，是一項十分重要的任務。